È stata la prima bambina belga con l’ADA-SCID a essere curata con la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon. Dal rischio di una vita reclusa, ha conquistato la possibilità di fare tutto quello che le piace.
Archivi dell'autore:Irene Armaro
Dalla diagnosi, la speranza
Vincenzo Nigro dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli racconta quanto sia importante avere una diagnosi e quali nuove opportunità esistono oggi grazie ai progressi della genetica.
Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una storia lunga 25 anni
La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, è diventata un farmaco accessibile ai pazienti europei.
Per Sonia non c’è un piano B
Sonia, 19 anni, nata con la Sma, ha le idee chiare: «Non perdo tempo a piangermi addosso. Ho solo un piano A e me lo tengo stretto».
Distrofie dei cingoli: ecco come studiarle con i muscoli artificiali
Il 30 settembre è la Giornata mondiale dedicata alle distrofie muscolari dei cingoli. La celebriamo raccontando un nuovo progetto di ricerca di Fondazione Telethon su queste malattie.
Screening neonatale: cosa c’è da sapere
Screening neonatale, test del DNA fetale, amniocentesi… Per futuri e neogenitori può essere difficile orientarsi nel panorama dei test che possono essere effettuati durante la gravidanza o dopo la nascita per valutare la salute del proprio bambino. Rispondiamo insieme ad alcuni dubbi più frequenti sullo screening neonatale.
L’emozione di diventare grande secondo Mavi
Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 7 anni, ed è un concentrato di energia, nonostante la sua malattia, l’atrofia muscolare spinale di tipo 2.
La dieta di Lorenzo è la sua vita
Quando Lorenzo ha 6 mesi, arriva la diagnosi: sindrome da deficit di Glut1. In attesa di una cura, può affrontare la sua malattia solo con una dieta speciale, senza mai pause, né sgarri.
Quando la dieta diventa terapia
Il rapporto tra alimentazione e salute è ormai ben dimostrato, ma non si tratta solo di mangiare in modo sano per prevenire certe malattie. Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia specifica.
Stesso DNA, diverso destino
Storia di una bambina inglese e di come la sua diagnosi di una malattia incurabile abbia salvato la vita dei suoi fratelli minori gemelli: grazie a lei hanno potuto ricevere in tempo la terapia genica messa a punto da ricercatori Telethon.