Per alcune malattie genetiche rare, una dieta speciale può rappresentare una terapia salvavita. L’impatto sulle famiglie e in particolare sulle mamme, però, può essere pesante. Ecco perché la ricerca deve continuare.
Archivi dell'autore:Irene Armaro
L’istinto di Barbara
Barbara si impegna ogni giorno per rendere normale la vita della sua Arianna, che affronta il deficit di CDKL5.
Paola, esempio di cuore e determinazione
Paola è la protagonista dell’attuale campagna di reclutamento volontari di Fondazione Telethon. Mamma di due bambini, Riccardo e Cecilia, ha iniziato come volontaria ai banchetti in piazza per poi dedicarsi alla distribuzione privata dei Cuori. Un esempio di cuore e determinazione. Conosciamola insieme!
Federica e Carlo, una vita in tandem tra famiglia e solidarietà
Carlo è Coordinatore Provinciale Telethon di Cagliari, Federica è presidente della Diocesi di Cagliari e da tanti anni volontaria di Azione Cattolica, un’associazione partner al fianco di Telethon che rinnova il proprio sostegno anche durante la campagna di primavera 2021.
Giornata mondiale della malattia di Pompe: a che punto è la ricerca?
Insieme a Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem), scopriamo quali sono le principali prospettive e strategie terapeutiche per la malattia di Pompe, quali le speranze per il futuro della comunità dei pazienti.
Campagna Io per lei 2021: anche Anffas al fianco delle mamme rare
Anffas, l’Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità intellettiva e relazionale è al fianco di Fondazione Telethon per la Campagna “Io per Lei” 2021 dedicata alle mamme rare.
Donare tempo alla ricerca: ecco perché Eliana è una volontaria Telethon
Coordinatrice di Potenza e Matera, Eliana è una donna tuttofare: mamma di due figli, lavora come giornalista freelance e gestisce una tabaccheria. Il suo attivismo per Fondazione Telethon cresce di anno in anno, riuscendo a coinvolgere sempre più volontari sparsi per tutta la Basilicata. Conosciamola insieme.
Dalla diagnosi, una speranza per Giorgia
Come racconta Francesca, mamma di Giorgia, dare un nome alla malattia del proprio figlio o della propria figlia è un passo fondamentale verso la speranza.
Autismo: l’impegno di Fondazione Telethon per la ricerca
In occasione della Giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo, ricordiamo quanto sia importante studiare i meccanismi neurobiologici alla base di questa condizione, comune anche a molte malattie genetiche rare.
Non solo vaccini anti-Covid: le nuove frontiere delle terapie a Rna nei progetti di Fondazione Telethon
L’Rna è al centro di alcuni tra i più innovativi approcci terapeutici anche per malattie genetiche rare. Scopriamo il suo ruolo nei progetti di Claudia Bagni sulla sindrome dell’X fragile e Andrea Barberis su alcune forme di epilessia.