Con coraggio e positività, Elena e i suoi cari affrontano le sfide giornaliere che l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5 pone davanti a loro. Nonostante la diagnosi pesante, il supporto familiare e la speranza nella ricerca aiutano a creare una vita piena di esperienze e successi.
Archivi dell'autore:Federica De Giovanni
A chi donare il 5 per 1000: l’elenco degli enti beneficiari
Donare il 5 per 1000 è un modo facile e utile per aiutare cause importanti, senza costi extra per chi dona. Ma a chi donare il 5 per 1000? Scopriamo insieme quali sono gli enti beneficiari a cui destinarlo.
Javier: sull’altalena tra preoccupazione e speranza
Javier aveva solo sei mesi quando è arrivata la diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich. Dopo mesi di ansie, paure e cure mediche molto impegnative, con la terapia genica le cose sono molto cambiate.
Bando Multi-Round di Fondazione Telethon: assegnati 4 milioni di euro per la ricerca sulle malattie genetiche rare
Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale.
Come si calcola il 5 per mille: guida pratica
Calcolare il 5 per mille è semplice, come donarlo. È un gesto che non costa nulla, importantissimo per essere vicini a cause che ti stanno a cuore, come sostenere la migliore ricerca sulle malattie genetiche rare. Basta seguire i pochi passaggi in questa guida per fare una scelta che avrà un impatto sulla vita di tante persone.
Donazioni mensili: fare la differenza con Fondazione Telethon
La ricerca scientifica di Fondazione Telethon è l’unica speranza per bambini come Riccardo, Clara, Elena, Arianna che affrontano malattie genetiche rare ad oggi senza cura: per loro e tanti altri come loro una donazione mensile regolare può fare la differenza.
Mucopolisaccaridosi, cosa sono e a che punto siamo
In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, facciamo il punto su cosa sono queste malattie, quali i sintomi, la diffusione e su qual è stato il contributo di Telethon.
Talassemia, tutto quello che bisogna sapere
In occasione della Giornata mondiale della talassemia, facciamo il punto sulla malattia e sulle terapie più recenti, in particolare quella basata sull’editing genetico.
Sindrome di Hurler e terapia genica: il punto della situazione
A raccontarlo è Maria Ester Bernardo, responsabile dello studio clinico avviato nel 2018 all’Ospedale San Raffaele di Milano su 8 bambini con questa grave forma di mucopolisaccaridosi.
Emofilia, torna la Giornata mondiale
Scopriamo a che punto siamo nelle terapie dell’emofilia, il più frequente tra i disturbi della coagulazione.