Dal 6 al 12 novembre, con l’acquisto di unaGift Card di TheFork è possibile aiutare a trasformare i progressi scientifici in cambiamenti concreti nella vita di tante persone con una malattia genetica rara.
Archivi dell'autore:Flavia Balboni
Ecco la storia di Giggino, il cuoco pasticcione
L’Associazione Sclerosi Tuberosa ha dato vita a un libro con una storia ideata e scritta a più mani da cinque ragazzi dell’Associazione guidati da un esperto in scrittura creativa.
Due gemelline, la stessa destinazione: il futuro
Inés e Maria condividono molto più che la somiglianza fisica, le stesse bambole e i vestiti in colori abbinati. Condividono anche una rara immunodeficienza genetica, l’Ada-Scid, che si può trattare con la terapia genica all’Istituto Telethon di Milano.
Uno scatto di coraggio per Hazel
La bambina nata con la leucodistrofia metacromatica in forma “giovanile-tardiva” ha avuto accesso alla sperimentazione clinica per valutare l’estensione dell’applicazione del farmaco Libmeldy, approvato per la forma “tardo-infantile”.
Stelle a scuola: un progetto lungimirante
Il progetto dell’Associazione Famiglie Sindrome di Williams è un supporto affinché il percorso nell’ambiente scolastico dei ragazzi possa essere il più accogliente possibile.
Bando Multi-round di Fondazione Telethon: assegnati ulteriori 4,36 milioni di euro
Fondazione Telethon annuncia i vincitori del secondo round del bando, 24 i progetti di eccellenza finanziati sulle malattie genetiche rare in tutta Italia.
Sport e solidarietà: due grandi appuntamenti per le aziende
Correre le staffette con Fondazione Telethon per coniugare responsabilità sociale d’impresa ed employee engagement. Il 17 marzo 2024 torna a Roma la Run4Rome, il 7 aprile 2024 la Relay Milano Marathon.
Uildm per i diritti di tutti
Torna la Giornata Nazionale Uildm dal 9 al 15 ottobre, evento di punta dell’associazione dedicato a sensibilizzazione e raccolta fondi per le distrofie muscolari.
Osteogenesi imperfetta: GiocandOinsieme, un progetto riuscito
L’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta ha costruito il progetto rispondendo a un’esigenza specifica: realizzare in ambito protetto esperienze che altrimenti i ragazzi non avrebbero avuto modo di svolgere.
Ricerca Tigem-Biogem: passi in avanti nello studio di una sindrome genetica rara con alterazioni renali e cardiache
Dopo l’identificazione del gene responsabile della sindrome sono stati descritti anche meccanismi alla base della sua insorgenza, aprendo la strada allo studio di possibili strategie terapeutiche.