Il test fu messo a punto da Robert Guthrie, microbiologo che perse una nipote a causa della malattia genetica per cui è fondamentale intervenire tempestivamente.
Archivi dell'autore:Flavia Balboni
«Volontaria perché credo nella ricerca scientifica»
Scrive per noi Monia, mamma di un bambino nato con una malattia genetica rara e volontaria di Fondazione Telethon.
#oggilosai, il progetto della Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus
Spiega il Presidente Gianna Puppo Fornaro: «Oggi tutti sappiamo cosa vuole dire proteggersi con una mascherina, ma molti non sanno che per le persone con fibrosi cistica questo è normale».
Crigler Najjar: un girasole per ricordare chi ne soffre
Il 21 giugno si celebra la giornata internazionale della sindrome che costringe chi ne è affetto a lunghe sedute di fototerapia.
CDKL5: il 17 giugno si celebra la giornata della rara malattia genetica
La patologia, per anni non riconosciuta, è una forma di encelopatia epilettica individuata dai ricercatori Telethon nel 2005.
Per affrontare la malattia bisogna essere un buon team
Mamma Monia racconta come giorno per giorno tutta la famiglia si dia da fare per combattere la CDKL5 da cui è affetto Nicolò.
Cuori per dire Grazie
Con le offerte raccolte per l’ultimo saluto a suo figlio Natalye, volontaria e coordinatrice Telethon, ha sostenuto la Fondazione regalando Cuori di cioccolata a chi era in prima linea contro il Covid-19.
Avis celebra la Giornata mondiale del donatore
L’Associazione Volontari Italiani del Sangue partner di Fondazione Telethon ha organizzato diversi appuntamenti a distanza per ricordare l’importanza della donazione.
Teleangiectasia (HHT): la ricerca di Fondazione Telethon
Giugno è il mese dedicato alla sensibilizzazione sulla malattia genetica caratterizzata da malformazioni dei vasi sanguigni.
«Come Fondazione Telethon noi siamo sognatori concreti»
Scrivono per noi Paola e Fabio che ci raccontano perché essere donatori non gli è più bastato e hanno scelto di impegnarsi anche come volontari.