L’annuale momento di confronto con Fondazione Telethon per prepararsi insieme alle prossime sfide, si è svolto sabato 14 novembre nell’ambito del Consiglio nazionale dell’Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare.
Archivi dell'autore:Flavia Balboni
“Io me la cavo”, un progetto per l’autonomia
L’iniziativa è ideata dall’Associazione Persone Sindrome di Williams (APW) Italia Onlus.
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.
Sindrome Kabuki: il Tigem coinvolto in uno studio dell’Università di Trento
La ricerca, coordinata dall’Università di Trento e a cui hanno contribuito anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, ha ricreato per la prima volta la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa.
Fondazione Roche premia un giovane ricercatore del Tigem di Napoli
Finanziato il progetto di ricerca di Paolo Grumati dedicato allo studio di una malattia neurodegenerativa che provoca perdita sensoriale generalizzata.
Quando un film ti apre gli occhi
Il progetto “Visioni Rare”, organizzato dall’aps “Le Meraviglie” insieme all’Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria – Sindrome di Kartagener Onlus, attraverso una pellicola ha raccontato storie di malattia a ragazzi delle superiori.
Potenziale reazione avversa alla terapia genica in paziente trattato con Strimvelis per la cura di ADA-SCID
Fondazione Telethon ha recentemente appreso che un paziente affetto da una rara immunodeficienza ereditaria di origine genetica, l’ADA-SCID, e trattato nel 2016 con la terapia genica ha sviluppato una leucemia. Il paziente è stato immediatamente sottoposto alle cure necessarie per trattare la leucemia: il nostro primo pensiero va a lui e alla sua famiglia, nella […]
Tigem: il contributo alla ricerca su Covid-19
Anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli in prima linea contro il Sars-CoV-2. Perché le conoscenze acquisite nei due ambiti di ricerca possono rivelarsi reciprocamente importanti.
Prestigioso premio a Raffaella Di Micco dell’SR-Tiget di Milano
Assegnato per lo sviluppo di terapie innovative per le malattie gentiche del sangue, il “New York Stem Cell Foundation Robertson Investigator Award” arriva per la prima volta in Italia.
Bando Telethon-Covid-19: finanziato uno studio sull’effetto di una terapia cortisonica
Il finanziamento è andato a Gianni Russo dell’Ospedale San Raffaele di Milano per un progetto che prende le mosse dalla terapia standard con glucocorticoidi di pazienti con iperplasia surrenalica congenita.