Era il 2001 quando veniva pubblicata la prima bozza della sequenza completa del genoma umano. Sandro Banfi dell’Istituto Telethon di Napoli racconta quanta strada è stata fatta da allora e quali sono le prospettive della ricerca.
Archivi dell'autore:Flavia Balboni
Ciao Angelo
Ci lascia Angelo Maramai, grande amico di Fondazione Telethon.
Giornata mondiale delle mucopolisaccaridosi: l’impegno di Fondazione Telethon per la ricerca
Dalla ricerca alle sperimentazioni cliniche ai Seed Grant, sono numerosi i fronti sui quali la Fondazione è attiva rispetto a questo gruppo di malattie metaboliche ereditarie.
“CapisciAMe”, l’app che riconosce le voci delle persone con disartria
Sviluppata da Davide Mulfari, vincitore del MaketoCare2020, mira a fare meglio degli assistenti virtuali nel riconoscimento della voce di chi ha una disabilità linguistica. L’appello dello sviluppatore.
Le promesse dell’Rna
Grazie ai vaccini anti-Covid abbiamo sentito parlare molto di Rna. Ma oltre all’ambito vaccinale, sono numerosi i possibili impieghi terapeutici anche per le malattie genetiche rare.
Strimvelis: Ema rinnova l’autorizzazione in Europa per altri 5 anni
L’Agenzia europea del farmaco ha espresso parere favorevole affinché il farmaco continui a essere somministrato in considerazione del bilancio positivo tra rischi e benefici.
Giornata mondiale della talassemia: la voce dei pazienti
L’8 maggio si celebra la giornata mondiale di una malattia che interessa in Italia circa 7000 persone. Abbiamo raccolto il punto di vista delle associazioni di pazienti.
Giornata mondiale della talassemia: nuove prospettive dalla ricerca Telethon
La ricercatrice Maria Serafina Ristaldi del Cnr di Monserrato (Cagliari) fa il punto sul progetto finanziato dalla Fondazione con il Bando 2020.
Nuova luce sull’atrofia muscolare spinale
Lo studio, cofinanziato dalla Fondazione Telethon, ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni.
Uildm in udienza privata dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella
Una delegazione dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare ha incontrato oggi il Presidente Sergio Mattarella in occasione del 60° anniversario della nascita dell’associazione.