Massimiliano Rosolino firma il racconto dedicato alla sua amicizia con Davide, nato con questa malattia genetica rara.
Archivi dell'autore:Flavia Balboni
Macrodattilia: un impegno per conoscerla meglio
L’Associazione Italiana Macrodattilia e PROS lavora per sensibilizzare in merito a queste rare malattie genetiche.
Un anno pieno di senso
Luca di Montezemolo, Presidente di Fondazione Telethon, firma la lettera di presentazione del Bilancio di Missione 2020.
Distrofie muscolari: oltre 900mila euro per la ricerca
Annunciati i vincitori del bando clinico Telethon-Uildm 2021: i tre progetti finanziati riguarderanno le distrofie di Duchenne e Becker e coinvolgeranno l’intera rete clinica nazionale.
Sindrome di Marfan: è arrivato Mr. Fantastic
Un fumetto disegnato da Luca Galimberti per l’Associazione J Peter Onlus aiuta i giovani nati con la rara malattia genetica ad affrontare le difficoltà quotidiane.
Aprire le porte al glucosio: la sfida del Tigem al deficit di GLUT1
All’Istituto Telethon di Pozzuoli, Paolo Grumati e il suo team studiano questa rara malattia genetica di cui si è appena celebrata per la prima volta la giornata mondiale.
Glut1: 10 luglio, una data importante
Si celebra la prima giornata internazionale di sensibilizzazione della sindrome di origine genetica caratterizzata dall’incapacità di utilizzare il glucosio come fonte di energia per il cervello.
Identificato un nuovo meccanismo alla base di un gruppo di malattie parossistiche
Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare.
Rapporto MonitoRare: quasi 2 milioni di malati rari, 1 su 5 sotto i 18 anni
Presentato al Ministero della Salute il rapporto Uniamo-Federazione Italiana Malattie Rare è un punto di riferimento nel panorama delle malattie rare.
Mutazione da SMC1A: l’unione fa la forza
Papà Daniele e mamma Chiara non si sono arresi alla notizia che la loro bimba era l’unica in Italia con una rarissima condizione genetica. Con l’aiuto di Telethon hanno cercato e trovato altre famiglie, mettendo infine queste relazioni a disposizione della ricerca.