Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
Archivi dell'autore:Flavia Balboni
Camilla e il sogno di una cura
Dice Roberta, mamma della bimba nata con la sindrome del Gene ADNP: «Desidero che Telethon trovi una cura. Sono una sognatrice? Bisogna esserlo! Se non avessimo sognatori, non avremmo progresso».
Luca che non si arrende mai
Racconta il ragazzo nato con la distrofia muscolare: «Mi dà fastidio quando le persone guardano la carrozzina e non chi ci sta seduto sopra. E allora penso a una frase che dice spesso mamma: “Qualunque cosa tu faccia non ti arrendere mai”».
Test genetici, quando servono?
Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.
Il riflesso dell’Alba: dalla ricerca del Tigem una speranza
La bambina, nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, è stata trattata con la terapia genica nel 2020 e a oggi il suo fegato è in grado di produrre l’enzima mancante che provoca la malattia.
Sma: a che punto siamo con terapie e ricerca
Dopo Nusinersen e la terapia genica, è la terza terapia specifica per l’atrofia muscolare spinale (sma): un traguardo importante, ma c’è ancora da fare per raggiungere tutti i pazienti in modo efficace. E i ricercatori di Fondazione Telethon sono in prima linea.
Eli ed Ella: salvezza incrociata
Storia di due fratelli americani con la leucodistrofia metacromatica che si sono salvati la vita a vicenda. «Tanti anni e tanta vita insieme che sarebbero stati impensabili senza la terapia genica» spiega mamma Becky.
Il mondo di Sofia
La bambina, nata con la Sma, danza, dipinge, nuota, gioca e va a scuola. Grazie al supporto dei suoi genitori non si pone limiti. Ma solo la ricerca scientifica può farle il dono più grande: il futuro.
Seminare oggi per raccogliere domani: la storia di Edoardo
L’associazione “ARSACS ODV” è tra le associazioni che hanno aderito al progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per il finanziamento di progetti di ricerca sulla atassia spastica di Charlevoix-Saguenay.
La rinascita di Laura
«Grazie alla ricerca ho saputo il nome della mia malattia e da quel momento potevo finalmente sapere contro cosa combattere e che non l’avrei trasmessa ai miei figli» racconta Laura che oggi è mamma di due bimbi.