Lo Sportello Scuola è promosso dell’Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange per creare una rete fra insegnanti e genitori di bambini e ragazzi con la sindrome genetica.
Archivi dell'autore:Flavia Balboni
Griseldi: da un’infanzia difficile a una vita «meravigliosa»
Oggi Griseldi ha vent’anni e sembra un ragazzo come tanti. Alle spalle, però, ha un’infanzia resa molto difficile da una malattia genetica rara, la sindrome di Wiskott-Aldrich. A permettere la svolta, la terapia genica ricevuta all’SR-Tiget.
Deficit di adenilsuccinato liasi: una nuova malattia mitocondriale?
I primi risultati del progetto del ricercatore Telethon Francesco Cecconi suggeriscono una forte componente mitocondriale per questa malattia neuromuscolare ultrarara.
Baby Mohamad: essere primo al mondo
Essere primi in qualcosa è sempre una grande soddisfazione, ma il primato di Mohamad ha qualcosa in più: è stato infatti il primo bambino al mondo a ricevere la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica: un trattamento allora sperimentale, oggi diventato farmaco.
Malattia di Huntington: i benefici della medicina narrativa su pazienti e caregiver
Spiega Antonio Fontana, consigliere AIHER: «Il progetto è nato per dare la possibilità alle persone coinvolte di esprimersi, di rielaborare e condividere la propria esperienza».
Metabolismo cellulare: verso farmaci contro patologie che favoriscono l’insorgenza di tumori
I ricercatori del Tigem descrivono un complesso proteico dal ruolo chiave nel metabolismo cellulare. Da qui si studieranno terapie mirate a ristabilire l’equilibrio metabolico compromesso. L’applicazione di questi risultati potrà avere delle ricadute anche su patologie più comuni.
GAS – Intrecci solidali: il progetto inclusivo che mette al centro le persone con disabilità intellettiva
Spiega Sofia De Natale, presidente dell’Associazione ligure Sindrome X-fragile ODV che ha realizzato il progetto: «La soddisfazione di impiegare il proprio tempo in attività socialmente utili ha permesso a chi frequenta il nostro Centro di credere di più nelle proprie capacità e di sviluppare un’autonomia personale».
Correre la maratona, nel nome di Connie
Storia di Joe e di come la terapia genica gli abbia salvato la vita, segnata dalla nascita dalla leucodistrofia metacromatica: grazie alla sorella, ha potuto ricevere precocemente il trattamento messo a punto dai ricercatori Telethon.
Sport e solidarietà, una vittoria per tutti
Da sempre il mondo dello sport sostiene Fondazione Telethon: prossimi appuntamenti dedicati alla ricerca la Run4Rome il 19 marzo e la Milano Relay Marathon il 2 aprile.
Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Kennedy
Uno studio del VIMM-Università di Padova supportato da Telethon dà un contributo importante alla conoscenza su questa e altre malattie neurodegenerative.