Andare lontano è l’augurio che Fondazione Telethon fa a tutti i bambini, che in questi giorni vivono il loro primo giorno di della scuola. Per chi fra loro convive anche con una malattia genetica è un giorno ancora più speciale, vissuto con emozioni contrastanti. Ce lo racconta Sonia, mamma di Salvatore, 9 anni, nato con […]
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Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne 2017 dedicata ai sogni dei giovani pazienti
Oggi 7 settembre si celebra la quarta Giornata Mondiale sulla distrofia di Duchenne.Per chi convive con questa malattia genetica rara è un giorno speciale, un momento di grande sensibilizzazione. Promossa da UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy), in Italia è coordinata da Parent Project onlus. La Giornata Mondiale 2017 sarà dedicata, in particolare, al tema […]
IRDiRC, nuovi e sfidanti obiettivi per il consorzio sulle malattie rare
Fare in modo che tutte le persone con una malattia rara ricevano diagnosi accurata, assistenza e terapie disponibili entro un anno dal primo consulto medico: è questo il nuovo obiettivo che si è posto il Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC), iniziativa lanciata ufficialmente nel 2011 a cui hanno preso parte i […]
Anna, un fiume in piena per andare lontano
Anna Battaglini, coordinatrice Telethon a Roma, incarna alla perfezione lo spirito intrepido di chi ha abbracciato la causa del sostegno alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
Ora non dobbiamo fermarci
In Italia è recentemente stata approvata la legge 167/2016, che introduce lo screening neonatale metabolico allargato. Da quando entrerà a regime a tutti i neonati verrà prelevata una goccia di sangue sul quale fare dei test che possono far individuare in pochi giorni delle malattie. In tal caso il bimbo viene avviato alle cure necessarie. […]
Insieme per #Andarelontano: unisciti anche tu!
Da oggi la Fondazione Telethon inizia un nuovo viaggio di solidarietà per #Andarelontano.Fino al 15 ottobre su www.andarelontano.it tutti potranno offrire il loro contributo alla ricerca sulle malattie genetiche rare e, in particolare, al progetto “Come a casa”, il programma che Fondazione Telethon dedica all’accoglienza e al supporto delle famiglie dei bambini che arrivano all’Istituto SR-Tiget […]
Settembre 2017
“Non arrendersi, non temere il diverso, coltivare la determinazione, imparare a riconoscere il fantastico. La vita ci presenta sempre nuove sfide che ci aiutano a crescere e a metterci in discussione”, scrive Massimo Russo nel suo editoriale. Continua a leggere.
Scoperto meccanismo alla base di rare patologie muscolari
Ricercatori dell’Università di Modena e Reggio Emilia descrivono per la prima volta nuove proprietà di particolari proteine nello sviluppo delle miopatie di origine genetica.
A Luigi Naldini va l’Ernest Beutler Prize: un premio per l’impegno nel campo delle malattie del sangue
Il premio Ernest Beutler Prize 2017 è stato assegnato a Luigi Naldini dall’American Society of Hematology (ASH), la più importante associazione professionale di ematologi: un riconoscimento importante consegnato ogni anno a due scienziati che si sono distinti nel campo delle malattie del sangue. Direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e docente […]
Strimvelis tra i vincitori del “Nobel” della farmaceutica: il Premio Galeno
Strimvelis, la prima terapia genica divenuta farmaco per l’ADA-SCID, ha ricevuto il prestigioso Premio Galeno Italia 2017, nella categoria “Farmaco orfano”. Presso il Palazzo dei Giureconsulti di Milano, si è tenuta la cerimonia finale di assegnazione di quello che ormai è definito il “Nobel” in campo farmaceutico, assegnato in numerosi Paesi del mondo.Strimvelis® è la […]