Un ricettario dell’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS), tra le Associazioni in Rete di Fondazione Telethon, per aiutare a gestire alcuni sintomi della patologia rara.
Per alcune malattie genetiche rare di origine metabolica seguire un regime alimentare personalizzato può aiutare ad alleviare o a tenere sotto controllo alcuni dei sintomi che la patologia causa.
Ne è un esempio la malattia di Anderson-Fabry, una grave malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi di un particolare gruppo di glicolipidi. Una patologia multisistemica, che nel corso della vita colpisce diversi organi e sistemi (sistema nervoso, reni, cuore, vasi sanguigni) e che in un 50% dei pazienti può procurare anche fastidiosi e, talvolta, invalidanti problemi gastrointestinali.
È per questo che l’Associazione Italiana Anderson Fabry AIAF APS, tra le associazioni in rete di Fondazione Telethon, ha recentemente promosso il progetto Fabry’s Kitchen, in collaborazione con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare di Regione Campania e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Disease.
«Con questa iniziativa – spiega Stefania Tobaldini, Presidente dell’Associazione – vogliamo sensibilizzare le famiglie, l’opinione pubblica e le istituzioni su questa malattia rara, mettendo in evidenza la necessità di una presa in carico multidisciplinare, che comprenda anche la presenza di un dietista o nutrizionista per una valutazione nutrizionale. Un tema messo in evidenza dalla nostra associazione fin dallo scorso anno, al Meeting Nazionale 2023, essendo le manifestazioni gastrointestinali (come crampi e dolori addominali) ancora poco considerate, seppur condizionino in modo importante la qualità di vita e la socialità delle persone con Malattia di Fabry».
All’interno di Fabry’s Kitchen è nato Rare Book. Un libro di ricette, creato per dare un aiuto concreto ai pazienti, mostrando loro come, seguendo una corretta alimentazione, mangiando sano e adottando un determinato protocollo alimentare, sotto stretto controllo medico, si possano alleviare, fino a risolvere, i sintomi gastrointestinali.
Un libro gratuito, redatto con il coinvolgimento del Comitato Scientifico di AIAF, di medici provenienti da vari centri di riferimento italiani per la patologia e di clinici esperti in nutrizione, che accompagna i pazienti a conoscere il regime Low-FODMAPs, una dieta a basso contenuto di Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi e Polioli Fermentabili.
«Il regime alimentare a basso contenuto di fodmap indubbiamente ha cambiato la mia qualità di vita – testimonia Arianna, che convive con la Malattia di Fabry – Prima di ricevere la diagnosi e comprendere la problematica legata a questa patologia, ero spesso soggetta a crampi addominali, gonfiore, meteorismo, aerofagismo e nonostante avessi esternato il mio disagio al medico curante e assunto svariati tipi di farmaci, il problema persisteva. Grazie a questo percorso, che seppur all’inizio possa sembrare drastico, ho tratto benefici già dai primi giorni ed un netto miglioramento dei fastidiosi sintomi. Grazie a Rare Book sono riuscita a realizzare ottimi piatti per tutta la famiglia».
Il ricettario contiene ricette semplici, create con gli ingredienti “consentiti” da questo specifico protocollo alimentare. Ricette appetibili, che offrono ai lettori spunti per non sentirsi in un regime eccessivamente restrittivo e vivere al meglio il piacere della convivialità a tavola.
Il book non è solo uno strumento didattico per i pazienti, ma è anche una guida per uno stile di vita sano, in cui si possono trovare informazioni generali sull’alimentazione. Un vero e proprio manuale di educazione alimentare.
«Per coinvolgere ancora più attivamente le famiglie – continua Tobaldini – in queste settimane abbiamo lanciato un invito a sperimentare le ricette e ad inventarne di nuove utilizzando gli ingredienti consentiti dal protocollo, fotografandole e condividendole con l’associazione». Chiunque volesse una copia di Rare Book può richiederla all’associazione tramite l’apposito form contatti disponibile sul sito web di AIAF APS.
Le Associazioni in rete
Per rendere sempre più salda ed efficace la collaborazione delle Associazioni in Rete abbiamo scelto di condividere i progetti di successo, realizzati dalle organizzazioni vicine alla Fondazione, sui nostri spazi web. Vogliamo mettere a fattor comune idee e processi vincenti, da cui trarre ispirazione e nuovo entusiasmo. Fondazione Telethon dà visibilità ai progetti delle singole Associazioni, nati con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti con una malattia genetica rara. Vogliamo così stimolare il confronto e la possibilità per tutti di entrare in contatto con le Associazioni o richiedere approfondimenti in merito alle iniziative raccontate.