Come racconta Francesca, mamma di Giorgia, dare un nome alla malattia del proprio figlio o della propria figlia è un passo fondamentale verso la speranza.
«I viaggi della speranza». Mamma Francesca li chiamava così quei lunghi viaggi che da Reggio Calabria portavano la sua famiglia in tutta Italia per cercare di dare un nome alla condizione di Giorgia, che oggi ha 15 anni. Durante la gravidanza, il parto, i primi mesi di vita, tutto era sembrano “normale”, ma a quattro mesi Giorgia aveva cominciato a “ruotare” gli occhi in modo strano e poi erano comparsi altri disturbi della vista, crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo.
«Ogni viaggio era un calvario: anche il pediatra a un certo punto ci ha consigliato di interrompere la ricerca, ma noi volevamo sapere».
Francesca, mamma di Giorgia
«Dopo la prima visita oculistica, a Reggio, siamo stati a Firenze, Messina, Roma, Pavia e di nuovo a Messina e a Reggio, ma nessuno sapeva dare un nome alla sua condizione”, ricorda Francesca.
Ogni viaggio un calvario
«Ogni viaggio era un calvario: anche il pediatra a un certo punto ci ha consigliato di interrompere la ricerca, ma noi volevamo sapere. All’inizio, perché c’era la speranza che con la diagnosi potesse arrivare una cura. Poi questa speranza si è affievolita, ma volevamo comunque sapere se c’era il rischio di trasmettere la malattia di Giorgia a un eventuale fratello o sorella. Quando la sorellina Alessandra è arrivata davvero, nel 2012, non avevamo ancora informazioni (non so se siamo stati più incoscienti o coraggiosi) ma ottenere una diagnosi è rimasto importante per sapere se anche Alessandra potesse avere lo stesso problema, o magari trasmetterlo in futuro ai suoi figli. E poi, pensavamo che continuare la nostra ricerca potesse essere utile anche per altre persone che vivevano situazioni analoghe».
La diagnosi di Giorgia, grazie al Programma Malattie senza Diagnosi
Dopo aver visto una delle maratone televisive di Telethon, i genitori di Giorgia si sono convinti che la loro bimba potesse avere la sindrome di Angelman, ma per ben due volte il test per identificarla è risultato negativo. Tuttavia è di nuovo una maratona tv Telethon a sbloccare la situazione: «Mio marito ha sentito parlare del Programma Malattie senza Diagnosi dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, così abbiamo informato il pediatra, che ha sottoposto al Programma il caso di Giorgia». La diagnosi infine è arrivata: mutazione del gene GABRB2, una condizione rarissima, di cui si conoscono solo una ventina di casi al mondo.
«I medici del Programma ci hanno detto subito che per Giorgia non c’era molto da fare, a parte venire inserita in una banca dati internazionale che ci permetterà di venire contattati in caso di novità. Ci hanno però anche dato due buone notizie. La prima: per quanto grave, la malattia di Giorgia non è degenerativa e in effetti i suoi piccoli passetti in avanti lei li ha sempre fatti. La seconda: a causarla è stata una mutazione spontanea, che ha solo lei (mutazione de novo). Non ce l’abbiamo né noi genitori né, per fortuna, Alessandra».