Nata nel 2015, il 20 giugno 2018 torna la Giornata internazionale della distrofia facio-scapolo-omerale con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica, ma anche aumentare la piena consapevolezza tra pazienti, operatori sanitari e sociali. La distrofia facio-scapolo-omerale è malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, anche degli arti inferiori, che può colpire già dalla prima infanzia. È la forma di malattia muscolare ereditaria più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la distrofia miotonica di Steinert.
In occasione della Giornata, anche nel 2018 la senatrice Paola Binetti (fondatrice e Presidente dell’Intergruppo Parlamentare delle malattie rare) organizza un convegno per discutere di ricerca e malattie rare a cui partecipa anche Fondazione Telethon, che da anni finanzia ricerca su questa malattia genetica rara per un investimento totale di 4,6 milioni di euro. Il convegno si tiene a Roma dalle ore 9.30 alle ore 13.00 presso la Sala ISMA del Senato.
L’evento al Senato e la Giornata si anche nel 2018 rinnovano proprio per rilanciare l’impegno della ricerca e delle istituzioni al fianco di tanti pazienti che affrontano questa malattia che ha una prevalenza di circa un caso su 20.000 nati vivi, una stima non precisa dato che spesso la FSO non viene diagnosticata.
Una malattia che tocca tante famiglie, come quella di Mara e Stefano che abbiamo raccontato durante la maratona tv 2017. Leggi la loro storia
Leggi anche l’intervista sulla FSO a Rossella Tupler, professoressa di Genetica medica all’Università di Modena e Reggio Emilia