Fare in modo che tutte le persone con una malattia rara ricevano diagnosi accurata, assistenza e terapie disponibili entro un anno dal primo consulto medico: è questo il nuovo obiettivo che si è posto il Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC), iniziativa lanciata ufficialmente nel 2011 a cui hanno preso parte i principali stakeholder pubblici e privati della ricerca mondiale sulle malattie rare, compresa Fondazione Telethon.
Il 9 agosto 2017 il Consorzio ha annunciato di aver raggiunto con ben tre anni di anticipo gli obiettivi stabiliti per il primo decennio di attività (2011-2020), ovvero il contributo allo sviluppo di 200 nuove terapie e strumenti diagnostici per la maggior parte delle malattie rare. Da qui lo spunto “ad alzare la posta” per i prossimi dieci anni (2017-2027), mirando in particolare a:
– fare in modo che tutti i pazienti giunti all’attenzione del proprio medico con il sospetto di una malattia rara ricevano una diagnosi accurata entro un anno nel caso in cui la loro malattia sia già stata descritta, o che in caso contrario possano accedere a programmi dedicati all’individuazione delle malattie non diagnosticate;
– 1000 nuove terapie approvate, soprattutto per quelle patologie prive ad oggi di opzioni terapeutiche;
– sviluppare nuove metodologie per valutare l’impatto di diagnosi e terapie sulle persone affette da malattie rare.
La rapidità con cui la comunità internazionale ha raggiunto con successo gli obiettivi inizialmente prefissati fa ben sperare per il futuro, soprattutto se la condivisione di dati, conoscenze, esperienze sarà ulteriormente incentivata: l’impegno dei membri di IRDiRC, Fondazione Telethon compresa, è proprio quello di stimolare la nascita di nuove collaborazioni e sinergie, nonché di abbattere gli ostacoli tuttora esistenti.