Il ruolo attivo dei pazienti nella ricerca scientifica è tra i temi chiave dell’edizione 2017 della Giornata delle malattie rare: a dimostrarlo nei fatti è il progetto appena avviato “Sviluppo di strumenti di valutazione clinica delle miopatie mitocondriali dell’adulto per studiare la storia naturale e preparare i trial clinici”, finanziato da Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus, in collaborazione con la Fondazione Telethon, e sviluppato dal Network Italiano sulle Malattie Mitocondriali.
Il progetto, che durerà due anni, è finalizzato a sviluppare scale funzionali condivise per i pazienti con miopatia mitocondriale con età di esordio in età adulta (oltre i 16 anni di età), analizzare biomarcatori di possibile malattia (tra cui FGF-21 e GDF-15) e studiare la storia naturale di alcune di queste sindromi. Grazie a questo progetto, sarà possibile monitorare in vivo l’evoluzione della malattia e predisporre strumenti adeguati per i futuri trial clinici nelle miopatie mitocondriali dell’adulto.
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie rare causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli responsabili della produzione dell’energia cellulare. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e gli organi e apparati coinvolti. La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico. Le miopatie mitocondriali sono un gruppo di sindromi mitocondriali che interessano principalmente i muscoli.
Malgrado i progressi registrati negli ultimi anni nella comprensione dei meccanismi molecolari responsabili delle malattie mitocondriali, le scelte terapeutiche sono ancora limitate e spesso sintomatiche, in grado cioè di mitigare i sintomi, ma non di risolvere i meccanismi di base della malattia. La rarità dei casi rende difficile lo studio di queste patologie e il progresso dell’assistenza medica e delle prospettive terapeutiche. Gli studi clinici realizzati finora sono pochi, di breve durata e hanno coinvolto un numero molto esiguo di pazienti. Altre criticità sono la mancanza di misure condivise per valutare la risposta alle terapie, l’assenza di biomarcatori utili e l’incompleta comprensione della storia naturale della malattia, che limitano la corretta interpretazione, riproducibilità e comparabilità degli studi clinici.
Dagli studi pre-clinici stanno emergendo nuove potenziali strategie terapeutiche che rendono necessario lo sviluppo di strumenti in grado di guidare i trial clinici dei nuovi farmaci. Questo progetto consentirà di identificare alcuni di questi strumenti, che permetteranno di pianificare trial clinici efficaci per i pazienti adulti con miopatia mitocondriale. A differenza degli studi condotti finora, questo progetto coinvolgerà un numero significativo di pazienti, in cura presso i centri che aderiscono al Network Italiano sulle Malattie Mitocondriali. Il coinvolgimento dei pazienti sarà possibile attraverso il Registro Italiano dei Pazienti Mitocondriali, uno strumento nato nel 2009 grazie al supporto di Telethon, che oggi raccoglie i dati di più di 1.400 pazienti e che rappresenta la più grande banca dati al mondo sulle malattie mitocondriali.
Il progetto è nato dalla fruttuosa collaborazione tra Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus, che ha stanziato un finanziamento di 120.000 euro per la sua realizzazione, il Network Italiano sulle Malattie Mitocondriali, che ne cura la parte assistenziale clinica e scientifica, e la Fondazione Telethon, che si occupa della sua gestione amministrativa.
Il progetto vedrà la collaborazione dei seguenti ricercatori: Michelangelo Mancuso, coordinatore del progetto, e Gabriele Siciliano (Università di Pisa), Costanza Lamperti (Fondazione IRCSS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano), Giacomo Comi (Università di Milano), Tiziana Mongini (Università di Torino), Paola Tonin (Università di Verona), Valerio Carelli (Università di Bologna), Serenella Servidei (Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma), Olimpia Musumeci e Antonio Toscano (Università di Messina), Massimiliano Filosto (Università di Brescia), Elena Pegoraro (Università di Padova), Enrico Bertini (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma), Carlo Minetti (Ospedale Pediatrico G. Gaslini di Genova) e Filippo Santorelli (IRCCS Stella Maris di Pisa).