Tra i momenti di confronto credo che la Giornata delle malattie rare sia quello che permette di avere uno sguardo più ampio sulla situazione, partendo dalla ricerca ma senza dimenticare il “prendersi cura”. Il mondo associativo che si occupa di patologie con bassissima incidenza ha bisogno, così come le famiglie delle persone che rappresenta, di un confronto sempre più ampio così da definire in maniera più composita quella “cassetta degli attrezzi” a disposizione dei propri soci ma allo stesso tempo della comunità intera. Il ragionare con uno sguardo che si allontana dalla specifica patologia ma prende in considerazione gli strumenti di risposta al bisogno in maniera trasversale, permette un maggiore impatto positivo e un risparmio di risorse che possono essere declinate su ricerca o nuove sperimentazioni progettuali.
È chiaro che ricerca e quotidianità sono le due facce della stessa medaglia che nasce da un senso di solitudine di ogni famiglia o persona al momento della diagnosi ma che è contemporaneamente continuo stimolo per dare una risposta a tutte le criticità che si possono incontrare nel presente, ma con uno sguardo al futuro di cura sempre più possibile e vicina. Il ruolo e la presenza del mondo associativo e dei familiari a fianco a quello della ricerca è dunque il binomio che ci permette di dare sempre più luce e speranza a tutte le persone che hanno incontrato, incontrano e incontreranno il fantasma delle malattie rare, consapevoli che sia il mondo medico scientifico che quello associativo saranno al loro fianco in questa battaglia. A partire dall’informazione dopo la diagnosi e sul percorso della patologia, dalla formazione specifica fino ad arrivare ai livelli essenziali di assistenza e la creazione di registri, le tematiche trasversali sono e saranno sempre di più cardine della battaglia da affrontare fianco a fianco in una collaborazione costante tra famigliari, associazioni, mondo clinico, ma senza dimenticare il ruolo fondamentale delle istituzioni.