Raccogliamo il punto di vista di Simona Borroni, presidentessa del Gruppo Famiglie Dravet Onlus.
“Negli ultimi cinque anni, l’interesse dell’industria e dell’accademia nei confronti della sindrome di Dravet è cresciuto considerevolmente” afferma Simona Borroni, presidentessa del Gruppo Famiglie Dravet Onlus.
“Tra la fine del 2019 e la fine del 2020, la Commissione Europea ha autorizzato due nuovi farmaci per il trattamento dell’epilessia. Inoltre, una nuova molecola ha ottenuto recentemente la designazione di farmaco orfano da EMA e almeno due terapie potenzialmente in grado di agire su tutto lo spettro di sintomi della sindrome sono in fase di sviluppo negli Stati Uniti. La nostra comunità è in fermento per le speranze che queste nuove terapie alimentano”.
“Tuttavia non possiamo abbassare la guardia. Stimolare la ricerca e sostenere le famiglie toccate dalla sindrome continuano a rimanere priorità importanti”.
Simona Borroni, Presidentessa Gruppo Famiglie Dravet Onlus
“Ad oggi, infatti, i meccanismi di base della malattia rimangono sconosciuti, ancora c’è molto da capire. Perché i pazienti non rispondono nello stesso modo ai farmaci disponibili? Quali sono i biomarcatori da utilizzare per misurare gli esiti delle nuove terapie e quindi facilitare la realizzazione di trial clinici e la successiva valutazione di efficacia da parte delle agenzie regolatorie? Le nuove cure saranno efficaci anche sui pazienti adulti?”
“Attualmente le persone con sindrome di Dravet assumono in media dai 3 ai 4 farmaci antiepilettici (più volte al giorno), un carico farmacologico notevole, non privo nel lungo termine di effetti collaterali. A questi si aggiungono le sfide della vita quotidiana che includono la mancanza di specifici protocolli riabilitativi, la necessità di assistenza continua, l’inserimento scolastico supportato da un’assistenza specifica per gli alunni con epilessia, l’organizzazione della vita adulta che tenga conto del potenziale residuo di queste persone e, soprattutto, della loro dignità”.
La presidentessa conclude portando all’attenzione il tema che la Federazione Europea per la sindrome di Dravet sta sollevando quest’anno, in occasione della Giornata Internazionale di sensibilizzazione: equità nell’accesso alle cure.
“A livello nazionale, mi sembra importante mettere in luce questo tema soprattutto se pensiamo che si stima che vi siano molti adulti con sindrome di Dravet ai quali manca ancora la diagnosi corretta. In assenza di interventi urgenti finalizzati alla diagnosi, queste persone rischiano di rimanere private delle nuove possibilità di cura emergenti”.