Il 17 giugno si celebra la giornata dedicata a questa patologia rara, su cui Fondazione Telethon ha finanziato sei progetti di ricerca.
«Cari ricercatori avete un compito veramente difficile, ma molto importante: spesso mi capita di immaginare una vostra giornata di lavoro e di come può essere la vita di un ricercatore. Quando la mattina siete in laboratorio e magari quello che state vedendo nel vostro vetrino non è quello che vi aspettavate e vi fate prendere dalla frustrazione, pensate a noi genitori caregiver e pazienti, che non abbiamo la possibilità di cambiare il destino di quel vetrino».
«Il vostro lavoro, la vostra passione e determinazione è per noi speranza e consapevolezza che qualcuno sta lavorando per garantirci un futuro migliore».
Umberto, papà di Filippo
L’appello è quello di Umberto, papà di Filippo “occhi di jeans”, un soprannome inventato da una terapista innamorata dei bellissimi occhi blu di questo bambino di 11 anni che ha bisogno di continua assistenza perché soffre dalla nascita di una malattia genetica rara, l’encefalopatia epilettica da deficit CDKL5, di cui oggi si celebra in tutto il modo la giornata di sensibilizzazione.
«Questa sigla rappresenta un gene che produce una proteina, CDKL5 appunto, che contribuisce allo sviluppo del nostro cervello: purtroppo in Filippo questo processo non può compiersi come dovrebbe perché il suo organismo non produce quantità sufficienti di questa proteina. Quindi il nostro ragazzo dagli occhi di jeans non cammina, non parla e molto spesso va incontro a forti crisi epilettiche – spiega Umberto. Il percorso di Filippo è stato da subito impegnativo per riuscire ad avere una diagnosi. Le prime manifestazioni della malattia sono comparse quando aveva 4 mesi e mezzo: fino ad allora sembrava un bambino normale, nato dopo una gravidanza e un parto senza complicazioni, poi però sono comparse le crisi, da subito molto severe. Per avere la diagnosi abbiamo dovuto attendere i tre anni, dopo un discreto pellegrinaggio per vari ospedali. La nostra giornata è scandita dalla somministrazione dei farmaci: attualmente ne prende quattro in tre momenti diversi per cercare di contrastare le crisi quotidiane, che nonostante tutto ci sono. Ogni pasto di Filippo, che sia in casa o a scuola, viene frullato. Importantissima è la routine: ogni piccolo cambiamento, ogni imprevisto è dannoso e può causare più crisi. Per questo motivo la mamma compila quotidianamente un diario che riporta tutto quello che accade a Filippo: le crisi, quello che mangia, quanto dorme».
Ad oggi sul deficit di CDKL5 la Fondazione Telethon ha finanziato sei progetti di ricerca, uno dei quali proprio in occasione dell’ultimo bando per la ricerca extramurale: all’Università dell’Insubria, Charlotte Kilstrup-Nielsen andrà a fondo delle basi neuro-patologiche di questa malattia ancora poco nota, un passaggio essenziale per provare a immaginare degli approcci terapeutici mirati.
«La cura è certamente il grande sogno di tutti noi genitori e malati, quello che vorremmo dai ricercatori. Ma – aggiunge Umberto:
«Vorremmo anche la possibilità di capire cosa provano i nostri bambini, cosa pensano, come stanno».
«Filippo non ci dice se ha mal di pancia, se non ha voglia di andare a scuola, se ha fame, se ha caldo oppure freddo, se è seduto in una posizione scomoda, se la felpa che gli abbiamo messo non gli piace. Questioni semplici, addirittura banali in certi casi, ma che per noi sono difficilissime da capire».
Proprio su uno degli aspetti meno noti di questa malattia, ma decisamente rilevante per la quotidianità di queste famiglie, si focalizza un altro progetto di ricerca, finanziato con fondi raccolti dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” (di cui Umberto è vicepresidente), che ha chiesto il supporto della Fondazione per impiegare al meglio i propri fondi. Si tratta di un progetto della durata di un anno e del valore di 50mila euro condotto da Paola Tognini della Scuola normale superiore di Pisa: un “seme” che auspicabilmente potrà alimentare nuova ricerca in futuro, focalizzato su un aspetto mai studiato finora, ovvero il ruolo del microbiota intestinale in questa malattia che, oltre agli aspetti neurologici, presenta infatti anche disturbi gastrointestinali.
«Ricerca è per noi famiglie un sinonimo di possibilità – ha commentato la presidente dell’associazione Barbara Verdirame: quella di poter immaginare un futuro in cui i nostri bambini potranno stare meglio o, perché no, addirittura bene. La collaborazione che abbiamo attivato con questo progetto ci permette di fare un passo in avanti nel percorso verso la cura per il disordine da deficit di cdkl5 perché abbiamo la certezza di aver unito alla nostra passione e voglia di arrivare la professionalità e la competenza di Fondazione Telethon».