Grazie a un servizio di assistenza online gratuito gestito da esperte genetiste, rispondiamo alle domande di chi è alle prese con una malattia genetica rara.
«Mi hanno appena diagnosticato la sindrome di Olmsted, sapete consigliarmi un centro che possa seguirmi qui in Toscana?».
«La mia bambina, 2 anni, non cammina, non parla e ha frequenti crisi epilettiche: da un anno giriamo tra gli specialisti, ma non abbiamo ancora una diagnosi: potete aiutarci?».
«Cinque anni fa mi hanno diagnosticato la sindrome di Stargardt: ho letto che Telethon fa ricerca su questo, ci sono delle nuove terapie in arrivo? A chi posso rivolgermi?».
Ogni giorno la Fondazione Telethon riceve domande come queste da persone che cercano di orientarsi fra diagnosi, specialisti, terapie disponibili: ed è per questo che fin dal 2004 l’organizzazione è in ascolto, attraverso un servizio on line che pur avendo cambiato nome negli anni – Informagene, poi Filo Diretto con i pazienti e oggi Info_rare – è sempre stato un punto di riferimento per chiunque avesse bisogno di informazioni sulle malattie genetiche rare. Era il 1997 quando è arrivata negli uffici della Fondazione la prima lettera, cartacea, che chiedeva informazioni sullo stato della ricerca scientifica su una rara malattia neuromuscolare: da allora le richieste sono via via aumentate, superando quota 14mila nel 2020 e con una media di 750 l’anno.
«Sono soprattutto mamme a contattarci – spiega Vera Bianchi, medico genetista che fin dal 2008 si occupa del servizio di consulenza genetica della Fondazione Telethon. La via telematica può sembrare un po’ fredda all’inizio, ma riusciamo lo stesso a instaurare un dialogo con chi ci contatta: per quanto inviate attraverso un modulo on line, le loro sono sempre richieste dolorose, da maneggiare con cura».
«Spesso quello che si aspettano è di essere rincuorate sulla bontà del percorso intrapreso, di essere davvero “nelle mani giuste”, e in questo senso hanno piena fiducia nella Fondazione, nel parere che possiamo offrire».
Vera, genetista Info_rare
Le risposte più difficili da dare sono quelle che riguardano malattie che sappiamo essere progressive e prive di opzioni terapeutiche: devo dire, però, che anche di fronte all’assenza di risultati concreti negli anni sono sempre di più le persone che nonostante tutto credono nelle potenzialità della ricerca scientifica. Per contro, negli ultimi anni abbiamo assistito all’arrivo di terapie in grado di cambiare letteralmente il destino di tanti pazienti, pensiamo non solo alla terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano per l’ADA-SCID o la leucodistrofia metacromatica, ma anche ai nuovi farmaci per la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, l’amaurosi congenita di Leber, la talassemia. Dopo tanti anni in cui non si aveva nulla da prospettare è davvero emozionante poter dire che oggi delle terapie esistono e, auspicabilmente, aumenteranno sempre di più nei prossimi anni».
Vera 
Giulia 
Elisabetta
Insieme alle colleghe Giulia ed Elisabetta con cui si alterna, Vera mette a disposizione la propria pluridecennale competenza per orientare chi per esempio ha appena ricevuto la diagnosi di una malattia genetica rara e sta cercando di trovare il centro più adatto per essere seguito nella propria città, oppure chi da anni sta cercando di dare un nome alla malattia del proprio figlio senza successo.
«È importante tenere presente che a distanza non si può fare una diagnosi, né prescrivere terapie o esami: quelli sono atti medici veri e propri in cui il paziente viene visitato di persona, oltre che dal genetista, anche da altri specialisti, in un vero e proprio lavoro di squadra. Quello che possiamo fare noi è suggerire un percorso sulla base della nostra esperienza e non nego che la soddisfazione più grande la abbiamo quando veniamo ricontattate da persone che ci dicono che il centro verso cui le avevamo indirizzate è riuscito a trovare la diagnosi, che “ci avevamo visto giusto” insomma».
Nel tempo, la complessità delle richieste è progressivamente aumentata e con essa il tempo necessario per elaborare risposte esaurienti: secondo la genetista «questo dipende anche dal fatto che ormai in rete ci sono molte fonti disponibili, anche di qualità, quindi buona parte delle persone sono in grado di trovare autonomamente le informazioni di base sulla malattia di loro interesse. Ci contattano invece quando hanno bisogno di approfondire, oppure quando magari ricevono la diagnosi di una patologia rarissima su cui la conoscenza è scarsa: in questi casi possiamo aiutarli analizzando per loro la letteratura scientifica disponibile e fornendone una sintesi comprensibile anche a chi non è un tecnico. Con l’esplosione delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione, come per esempio quelle impiegate dall’Istituto Telethon di Pozzuoli per il Programma malattie senza diagnosi, sono aumentati in modo considerevole i casi in cui vengono individuate mutazioni così rare da essere uniche o comunque individuate solo in pochi individui al mondo».
Spesso è il clamore mediatico a influenzare le richieste che, infatti, crescono esponenzialmente in occasione della maratona Telethon, quando i riflettori si accendono sulle malattie genetiche rare su tutti i mezzi di comunicazione. Come sottolinea Vera, «la notorietà della Fondazione è ormai così consolidata che veniamo contattati anche riguardo a malattie su cui non ci sono progetti di ricerca in corso o addirittura che non hanno un’origine genetica, oppure su questioni più generali come per esempio le vaccinazioni, tema diventato evidentemente ancora più rilevante con l’emergenza da COVID-19. Tutto questo conferma come Telethon sia considerato un punto di riferimento autorevole, che negli anni ha conquistato la fiducia delle persone».