Dei 45 progetti finanziati grazie al bando 2020 per la ricerca extramurale, quasi la metà riguarda malattie genetiche che colpiscono prioritariamente il cervello e il sistema nervoso.
Scopri di seguito quali sono i ricercatori, le patologie studiate e i progetti finanziati.
Disabilità intellettive
- Claudia Bagni – Università di Roma Tor Vergata: “Un nuovo approccio terapeutico per la sindrome dell’X fragile basato sull’RNA messaggero”
- Nicola Elvassore – Università di Padova: “Meccanismi molecolari paziente-specifici e fenotipi associati alla sindrome dell’X fragile”
- Patrizia D’Adamo – Istituto scientifico San Raffaele, Milano: “Comprensione e modulazione dei meccanismi alla base dello sviluppo neuronale e del funzionamento cognitivo nel modello animale di disabilità intellettiva”
- Giorgio Merlo – Università di Torino: “Una nuova strategia terapeutica per la disabilità intellettiva”
- Matteo Fossati – Istituto di Neuroscienze del Cnr, Milano: “Studio delle alterazioni molecolari dovute a difetti del gene UBE3A nella sindrome di Angelman e nell’autismo”
- Enza Maria Valente – Università di Pavia: “Sindrome di Joubert: oltre la genetica mendeliana”
- Michela Matteoli – Università di Milano: “Definizione dei processi molecolari e funzionali alla base della malattia di Nasu-Hakola”
Epilessia ed encefalopatie epilettiche
- Andrea Barberis – Istituto italiano di tecnologia, Genova: “Ripristino dell’inibizione sinaptica mediante RNA non codificante come terapia delle epilessie genetiche causate da mutazioni del gene GABRA1”
- Silvia Bassani – Istituto di Neuroscienze del Cnr, Milano: “Comprendere i meccanismi alla base della encefalopatia epilettica 9 per individuare nuovi bersagli terapeutici”
- Elena Battaglioli – Università di Milano: “Un approccio terapeutico mirato a migliorare l’ipereccitabilità associata alla sindrome di Rett”
- Charlotte Kilstrup-Nielsen – Università dell’Insubria: “Alterazione funzionale del recettore GABA-A nella malattia da deficit di CDKL5: studio del meccanismo molecolare e utilizzo di steroidi neuroattivi come strategia terapeutica”
- Anna Moroni – Università di Milano, “Caratterizzazione molecolare di mutazioni correlate all’encefalopatia epilettica infantile precoce e sviluppo di un nuovo approccio terapeutico”
- Valerio Carelli – Istituto delle scienze neurologiche di Bologna: “Curare la sindrome MERFF: organoidi modello della patologia per accelerare la ricerca verso la sperimentazione clinica”
- Francesco Cecconi – Università di Roma Tor Vergata: “Studio dei meccanismi molecolari alla base del deficit di adenilsuccinato liasi”
Malattie neurodegenerative
- Emiliano Biasini – Università di Trento: “Sviluppo di farmaci in grado di promuovere la degradazione cellulare della proteina prionica”
- Sonia Levi – Istituto scientifico San Raffaele, Milano: “Uso di modelli cellulari e animali per testare nuovi approcci terapeutici per la neurodegenerazione con accumulo di ferro”
- Vittorio Maglione – Fondazione Neuromed, Pozzilli (IS): “Analisi di nuovi meccanismi patologici e sviluppo di nuovi potenziali trattamenti per la malattia di Huntington”
- Chiara Zuccato – Università di Milano: “Modulazione della funzione della proteina ADAM10 per correggere la disfunzione nelle cellule nervose coinvolte nella malattia di Huntington”
- Maria Marchese – Fondazione Stella Maris, Calambrone (PI): “Nuovi approcci terapeutici per la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 5”
Malattie del sistema nervoso periferico
- Cinzia Rinaldo – Istituto di Biologia e patologia molecolari del Cnr, Roma: “Innalzare i livelli di spastina mediante inibizione della sua degradazione: un possibile approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria”
- Jenny Sassone – Università Vita-Salute San Raffaele, Milano: “Studio del ruolo del meccanismo di necroptosi nella malattia di Parkinson giovanile e sviluppo di una nuova potenziale terapia”
Scopri l’elenco completo dei 45 nuovi progetti finanziati con il bando Telethon 2020.