Sono 45 i progetti selezionati attraverso il bando Telethon 2020, che verranno portati avanti su oltre 40 malattie genetiche rare, coinvolgendo altrettanti gruppi di ricerca attivi su tutto il territorio nazionale con questa distribuzione:
L’elenco dei progetti finanziati
- Malattia studiata: Sindrome del cromosoma X fragile. Ricercatore: Claudia Bagni (Università di Roma Tor Vergata). Progetto finanziato: “Un nuovo approccio terapeutico per la sindrome dell’X fragile basato sull’RNA messaggero”.
- Malattia studiata: Epilessia. Ricercatore: Andrea Barberis (Istituto italiano di tecnologia, Genova). Progetto finanziato: “Ripristino dell’inibizione sinaptica mediante RNA non codificante come terapia delle epilessie genetiche causate da mutazioni del gene GABRA1”
- Malattia studiata: Epilessia. Ricercatore: Silvia Bassani (Istituto di Neuroscienze del Cnr, Milano). Progetto finanziato: “Comprendere i meccanismi alla base della encefalopatia epilettica 9 per individuare nuovi bersagli terapeutici”
- Malattia studiata: Sindrome di Rett. Ricercatore: Elena Battaglioli (Università di Milano). Progetto finanziato: “Un approccio terapeutico mirato a migliorare l’ipereccitabilità associata alla sindrome di Rett”
- Malattia studiata: Sindrome di Wiskott-Aldrich. Ricercatore: Federica Benvenuti (Centro Internazionale per l’ingegneria genetica e le biotecnologie, Trieste). Progetto finanziato: “Studio dei processi autoimmunitari nella sindrome di Wiskott-Ald rich”
- Malattia studiata: Sindrome di DiGeorge. Ricercatore: Paola Bezzi (Università “La Sapienza” di Roma). Progetto finanziato: “Ruolo dei mitocondri nella sindrome da delezione 22q11”
- Malattia studiata: Malattie da prioni come Malattia di Creutzfeldt-Jacob. Ricercatore: Emiliano Biasini (Università di Trento). Progetto finanziato: “Sviluppo di farmaci in grado di promuovere la degradazione cellulare della proteina prionica”
- Malattia studiata: Sindrome di Shwachman-Diamond. Ricercatore: Stefano Biffo (Università di Milano). Progetto finanziato: “Un nuovo approccio terapeutico per la sindrome di Shwachman-Diamond”
- Malattia studiata: Malattia di Charcot-Marie-Tooth (tipo 4B). Ricercatore: Alessandra Bolino (Istituto scientifico San Raffaele, Milano). Progetto finanziato: “Modulazione farmacologica della sintesi di mielina e del citoscheletro cellulare quale strategia terapeutica per la neuropatia CMT4B”
- Malattia studiata: Malattie mitocondriali. Ricercatore: Federica Briani (Università di Milano). Progetto finanziato: “Caratterizzazione molecolare di varianti patologiche della polinucleotide fosforilasi (POLYVAR) nelle malattie mitocondriali”
- Malattia studiata: Sindrome MERFF. Ricercatore: Valerio Carelli (Istituto delle scienze neurologiche di Bologna). Progetto finanziato: “Curare la sindrome MERFF: organoidi modello della patologia per accelerare la ricerca verso la sperimentazione clinica”
- Malattia studiata: Deficit di adenilsuccinasi. Ricercatore: Francesco Cecconi (Università di Roma Tor Vergata). Progetto finanziato: “Studio dei meccanismi molecolari alla base del deficit di adenilsuccinato liasi”
- Malattia studiata: Sindrome di Marinesco-Sjögren. Ricercatore: Roberto Chiesa (Istituto per le ricerche farmacologiche “Mario Negri”, Milano). Progetto finanziato: “Studio di efficacia terapeutica di farmaci inibitori per il trattamento della sindrome di Marinesco-Sjögren”
- Malattia studiata: Disabilità intellettiva legata al cromosoma X. Ricercatore: Patrizia D’Adamo (Istituto scientifico San Raffaele, Milano). Progetto finanziato: “Comprensione e modulazione dei meccanismi alla base dello sviluppo neuronale e del funzionamento cognitivo nel modello animale di disabilità intellettiva”
- Malattia studiata: Anemia falciforme. Ricercatore: Lucia De Franceschi (Università di Verona). Progetto finanziato: “Identificazione di nuovi bersagli terapeutici nell’anemia falciforme”
- Malattia studiata: Ectrodattilia – displasia ectodermica – labio palatoschisi (sindrome EEC). Ricercatore: Michele De Luca (Università di Modena e Reggio Emilia). Progetto finanziato: “Una nuova strategia terapeutica per il trattamento delle patologie oculari nella sindrome da ectrodattilia-displasia ectodermica-labiopalatoschisi (EEC)”
- Malattia studiata: Sindrome del cromosoma X fragile. Ricercatore: Nicola Elvassore (Università di Padova). Progetto finanziato: “Meccanismi molecolari paziente-specifici e fenotipi associati alla sindrome dell’X fragile”.
- Malattia studiata: Sindrome di Angelman. Ricercatore: Matteo Fossati (Istituto di Neuroscienze del Cnr, Milano). Progetto finanziato: “Studio delle alterazioni molecolari dovute a difetti del gene UBE3A nella sindrome di Angelman e nell’autismo”
- Malattia studiata: Fibrosi cistica. Ricercatore: Alessandra Ghigo (Università di Torino). Progetto finanziato: “Sviluppo di un peptide come nuovo trattamento per la fibrosi cistica”
- Malattia studiata: Sindrome di Nijmegen. Ricercatore: Giuseppe Giannini (Università “La Sapienza” di Roma). Progetto finanziato: “Identificazione di nuove funzioni del gene responsabile della sindrome di Nijmegen nello sviluppo del cervelletto”
- Malattia studiata: Encefalopatia epilettica CDKL5. Ricercatore: Charlotte Kilstrup-Nielsen (Università dell’Insubria). Progetto finanziato: “Alterazione funzionale del recettore GABA-A nella malattia da deficit di CDKL5: studio del meccanismo molecolare e utilizzo di steroidi neuroattivi come strategia terapeutica”
- Malattia studiata: Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro. Ricercatore: Sonia Levi (Istituto scientifico San Raffaele, Milano). Progetto finanziato: “Uso di modelli cellulari e animali per testare nuovi approcci terapeutici per la neurodegenerazione con accumulo di ferro”
- Malattia studiata: Malattia di Huntington. Ricercatore: Vittorio Maglione (Fondazione Neuromed, Pozzilli (IS)). Progetto finanziato: “Analisi di nuovi meccanismi patologici e sviluppo di nuovi potenziali trattamenti per la malattia di Huntington”
- Malattia studiata: Ceroidolipofuscinosi neuronale. Ricercatore: Maria Marchese (Fondazione Stella Maris, Calambrone (PI)). Progetto finanziato: “Nuovi approcci terapeutici per la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 5”
- Malattia studiata: Malattie mitocondriali. Ricercatore: Diego Martinelli (Ospedale pediatrico Bambino Gesù, Roma). Progetto finanziato: “Il ruolo dell’infiammazione nelle malattie legate all’integrità del Dna mitocondriale: nuovi potenziali biomarcatori e bersagli terapeutici”
- Malattia studiata: Malattia di Nasu-Hakola. Ricercatore: Michela Matteoli (Università di Milano). Progetto finanziato: “Definizione dei processi molecolari e funzionali alla base della malattia di Nasu-Hakola”
- Malattia studiata: Sindrome di Cole Carpenter. Ricercatore: Antonio Maurizi (Università dell’Aquila). Progetto finanziato: “Studio dei meccanismi alla base della sindrome di Cole Carpenter e sviluppo di una nuova terapia sperimentale”
- Malattia studiata: Disabilità intellettiva legata al cromosoma X. Ricercatore: Giorgio Merlo (Università di Torino). Progetto finanziato: “Una nuova strategia terapeutica per la disabilità intellettiva”
- Malattia studiata: Sindrome di Hay-Wells. Ricercatore: Caterina Missero (CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli). Progetto finanziato: “Validazione di strategie terapeutiche per la sindrome di Hay-Wells”
- Malattia studiata: Encefalopatia epilettica infantile precoce. Ricercatore: Anna Moroni (Università di Milano). Progetto finanziato: “Caratterizzazione molecolare di mutazioni correlate all’encefalopatia epilettica infantile precoce e sviluppo di un nuovo approccio terapeutico”
- Malattia studiata: Malattia di Fabry. Ricercatore: Andrés Muro (Centro Internazionale per l’ingegneria genetica e le biotecnologie, Trieste). Progetto finanziato: “Una terapia per la malattia di Fabry basata sull’editing genetico nel fegato”
- Malattia studiata: Paraplegia spastica ereditaria. Ricercatore: Cinzia Rinaldo (Istituto di Biologia e patologia molecolari del Cnr, Roma). Progetto finanziato: “Innalzare i livelli di spastina mediante inibizione della sua degradazione: un possibile approccio terapeutico per la paraplegia spastica ereditaria”
- Malattia studiata: Beta-talassemia e anemia falciforme. Ricercatore: Maria Ristaldi (Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Cnr, Monserrato (CA)). Progetto finanziato: “Il gene delta-globinico umano quale target terapeutico per la beta-talassemia e l’anemia falciforme”
- Malattia studiata: Sindrome di Marinesco-Sjögren. Ricercatore: Michele Sallese (Università di Chieti-Pescara). Progetto finanziato: “Terapia sostitutiva della proteina SIL1 per la sindrome di Marinesco-Sjogren”
- Malattia studiata: Distrofia muscolare dei cingoli e Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker. Ricercatore: Dorianna Sandonà (Università di Padova). Progetto finanziato: “Un modello 3D di muscolo e di rare distrofie muscolari come potente piattaforma per studi di meccanismo e validazione di farmaci”
- Malattia studiata: Distrofia corneale di Schnyder. Ricercatore: Massimo Santoro (Istituto veneto di medicina molecolare, Padova). Progetto finanziato: “Alla ricerca di una cura per la distrofia corneale di Scnhyder”
- Malattia studiata: Malattia di Parkinson. Ricercatore: Jenny Sassone (Università Vita-Salute San Raffaele, Milano). Progetto finanziato: “Studio del ruolo del meccanismo di necroptosi nella malattia di Parkinson giovanile e sviluppo di una nuova potenziale terapia”
- Malattia studiata: Atrofia muscolare spinale. Ricercatore: Claudio Sette (Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma). Progetto finanziato: “Gli RNA circolari come nuovi potenziali bersagli e biomarcatori della risposta terapeutica nell’atrofia muscolare spinale”
- Malattia studiata: Malattia di Wolman. Ricercatore: Giovanni Sorrentino (Università di Trieste). Progetto finanziato: “Generazione di un modello sperimentale della malattia di Wolman per la caratterizzazione dei meccanismi di patogenesi molecolare e l’identificazione di nuovi farmaci”
- Malattia studiata: Porpora trombotica trombocitopenica. Ricercatore: Susanna Tomasoni (Istituto per le ricerche farmacologiche “Mario Negri”, Milano). Progetto finanziato: “Una terapia cellulare per la forma congenita della porpora trombotica trombocitopenica”
- Malattia studiata: Acrogigantismo legato all’X. Ricercatore: Giampaolo Trivellin (Fondazione Humanitas per la ricerca, Milano). Progetto finanziato: “Illuminare” la biologia del gene GPR101, responsabile dell’acrogigantismo legato all’X”
- Malattia studiata: Sindrome di Joubert. Ricercatore: Enza Maria Valente (Università di Pavia). Progetto finanziato: “Sindrome di Joubert: oltre la genetica mendeliana”
- Malattia studiata: Malattie mitocondriali. Ricercatore: Carlo Viscomi (Università di Padova). Progetto finanziato: “MitMed: identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia per le patologie mitocondriali”
- Malattia studiata: Sindrome Kabuki. Ricercatore: Alessio Zippo (Università di Trento). Progetto finanziato: “Studio del contributo della meccano-trasduzione nucleare alla patogenesi della sindrome Kabuki e le sue implicazioni terapeutiche”
- Malattia studiata: Malattia di Huntington. Ricercatore: Chiara Zuccato (Università di Milano). Progetto finanziato: “Modulazione della funzione della proteina ADAM10 per correggere la disfunzione nelle cellule nervose coinvolte nella malattia di Huntington