Infermiera di ricerca all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica ha assistito a tutti i passi che trasformano la ricerca in laboratorio in un risultato utile per bambini con malattie genetiche rare, aiutandoli ad andare lontano e raggiungere tutte le tappe principali della vita.
Gigliola non si limita a “fare” l’infermiera, lei “è” un’infermiera. Sono 25 anni che mette passione, dedizione e una grande dose di empatia in ogni gesto quotidiano.
Da 11 anni è entrata nella squadra di Alessandro Aiuti all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget), lavorando soprattutto con i piccoli pazienti con leucodistrofia metacromatica. È lì che ha imparato che la vita può essere spietata, spegnendo lentamente il sorriso dei bambini. Ed è lì che ha assistito alla messa a punto della terapia genica in grado di salvare i fratelli e le sorelle di quei bambini dall’andare incontro allo stesso destino.
Ha partecipato al lavoro necessario per sperimentare un nuovo approccio terapeutico, ha visto i dubbi e gli ostacoli che bisogna superare, quante persone devono svolgere il loro compito con il massimo dell’impegno. Ha gioito insieme ai ricercatori, i medici e gli infermieri dell’SR-Tiget quando la terapia per l’Ada-scid, una grave immunodeficienza di origine genetica, è diventata farmaco.
La leucodistrofia metacromatica è, se possibile, una malattia ancora più crudele. Gigliola sapeva a cosa stesse andando incontro: famiglie colpite da un dolore inimmaginabile per la perdita di un figlio, ma che devono trovare il coraggio per nutrire ancora una speranza nel lavoro dei ricercatori Telethon per salvare il più piccolo e vederlo crescere. La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa che fa regredire le capacità di comunicare, parlare, muoversi nel giro di pochi anni. Se la malattia si presenta in età infantile o giovanile, il suo decorso in genere è più grave e più veloce.
Gigliola segue di persona i pazienti che in questi anni sono stati trattati all’SR-Tiget. A volte si tratta di bambini che presentano l’inizio di alcuni sintomi della malattia e la terapia genica consente di bloccare il decorso, senza però recuperare quel che si è perso. Altre volte ha a che fare con secondogeniti con un fratello o una sorella malati, e che hanno quindi ricevuto la diagnosi senza presentare ancora sintomi. In questi casi, grazie alla precocità della diagnosi, la terapia genica dà ottimi risultati perché impedisce alla malattia di manifestarsi.
Famiglia dopo famiglia, Gigliola ha conosciuto da vicino il più grande dolore e la più forte determinazione. Per i piccoli pazienti e per le loro famiglie è un punto di riferimento, e quando gira il mondo per raggiungerli per i controlli periodici, l’accolgono come una parente. Ma Gigliola ha conosciuto anche cosa significa nel concreta far andare lontano con la cura: vedere pazienti con poche speranze di vita correre e giocare con altri bambini, diventare grandi, frequentare la scuola e molto altro ancora. Un traguardo che le regala sempre grandi emozioni e che dà pieno senso al suo lavoro.
Il 2020 è stato un anno particolare, di svolta. È iniziato con la paura per il Covid-19 che ha vissuto sulla sua pelle e che, insieme ai suoi colleghi, doveva tenere assolutamente lontano dalle famiglie presenti all’Ospedale San Raffaele di Milano che affrontavano la terapia genica. A fine anno, però, arriva una notizia importantissima: viene approvata la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, Libmeldy. Una notizia che dà valore al lavoro svolto da Gigliola e tanti altri per permettere concretamente a tanti bambini con questa malattia terribile di andare lontano e affrontare tutte le tappe importanti della vita.