Riviviamo insieme i principali avvenimenti e traguardi raggiunti nel 30esimo anno dalla nascita di Fondazione Telethon. Uno anno intenso che ci ha visti focalizzati sulla nostra missione, ma allo stesso tempo pronti a dare il nostro contributo per una ricaduta più ampia della nostra ricerca sulla collettività.
Giorgia e il coordinatore provinciale Franco Cappelli 
Diletta, ricercatrice 
Mohamad, un paziente con leucodistrofia metacromatica 
Alessandro Aiuti, vicedirettore del SR-Tiget 
Francesco e Costantino, due pazienti con fibrosi cistica
Nel 1990 nasce Fondazione Telethon. Nel 2020, anno che rimarrà impresso nella mente di tutti come l’anno del Covid-19, celebriamo il nostro 30esimo anno di vita, all’insegna di parole chiave come impegno, cura, ricerca, futuro, speranza e sfide. Parole che hanno assunto un significato nuovo, più forte, proprio alla luce dell’anno che ci siamo trovati ad affrontare e che, più di tutti, è ben rappresentato proprio dall’ultima: il 2020 è stato una sfida per tutti, per noi e per tutta la comunità dei pazienti rari.
Ma l’emergenza sanitaria ci ha messo di fronte a opportunità nuove, nate con l’obiettivo di tutelare le nostre famiglie, rese ancora più fragili dalla situazione, e dare un contributo più ampio a tutta la collettività impegnata nella lotta al Covid-19. In un anno in cui la parola ricerca ha assunto un significato concreto, di urgenza e necessità, per tutti.
Riviviamo insieme le tappe di questo 30esimo anno insieme, che si è aperto durante la maratona 2019 tra speranze e numerosi eventi in programma.
Il primo dei quali si è svolto il 27 febbraio 2020, quando abbiamo avuto l’onore di essere ricevuti al Quirinale dal presidente Mattarella per celebrare insieme i nostri 30 anni di lavoro.
Ma i festeggiamenti subiscono una battuta d’arresto tra marzo a aprile, quando l’Italia, tra i primi Paesi al mondo travolti dalla pandemia, entra in lockdown. Come Fondazione, ci organizziamo per portare avanti le nostre attività lavorando da remoto laddove possibile. La ricerca subisce degli inevitabili rallentamenti ma vengono messe in atto delle misure per favorire i ricercatori (salario ponte, prolungamento progetti, ecc). L’attività clinica viene garantita in caso di malattie come la leucodistrofia metacromatica che non possono aspettare, per poi piano piano riprendere a pieno regime.
Proprio perché la macchina della ricerca non si ferma, il 5 maggio viene lanciata l’iniziativa “Spring Seed grant”: 4 bandi per altrettante malattie in collaborazione con le associazioni di pazienti, che si affidano a Fondazione Telethon per una selezione rigorosa e meritocratica di progetti di ricerca sulle patologie di loro interesse. I risultati saranno annunciati il 9 settembre: ci sono 7 progetti vincitori, meritevoli di finanziamento, a cui se ne aggiungerà un ottavo qualche mese dopo.
Il 4 giugno arriva un prestigioso riconoscimento per uno dei nostri ricercatori: Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-Tiget riceve un prestigioso premio internazionale del valore di 2,5 milioni di euro per il suo contributo allo sviluppo di terapie innovative per gravi malattie genetiche.
Ma non sarà l’unico e lo scopriremo tra poco.
Non passa molto che il 25 giugno viene annunciato un altro bando, “Malattie genetiche rare e COVID-19″, nato dalla necessità di mettere le competenze dei nostri ricercatori al servizio dell’emergenza collettiva del Covid-19: si tratta infatti di un’iniziativa speciale che userà le malattie genetiche rare come lente per fare luce sulla nuova infezione da SARS-CoV2. A fine settembre vengono decretati i 4 progetti vincitori del bando.
Pochi giorni dopo, il 1 luglio, viene aperto il bando generale per progetti di ricerca extramurale, che presenta alcune novità rispetto all’anno prima e la cui valutazione finale avverrà entro la metà di febbraio 2021.
Il 4 luglio arrivano notizie importanti sul fronte della presa in carico dei pazienti con malattie neuromuscolari: vengono completati i lavori di ristrutturazione del Centro clinico NEMO di Napoli, che va ad aggiungersi a quelli di Milano, Roma, Messina e Arenzano. A questo si aggiunge un ulteriore tassello: il 28 settembreviene inaugurato anche il Centro NEMO di Brescia, portando a quota 6 i centri clinici sul territorio italiano.
A luglio arriva anche il momento di rendicontare in modo trasparente le nostre attività a tutti gli italiani che generosamente ci sostengono durante tutto l’anno: viene pubblicato il Bilancio di Missione 2019 della Fondazione, che descrive le strategie messe in campo e i risultati raccolti per rispondere a una sfida globale, attraverso una missione quotidiana da sempre coerente con gli obiettivi dell’Agenda 2030 dell’ONU. Il dato più interessante che emerge dal quadro generale riguarda il fatto che nel 2019 viene destinato il 20% in più di risorse alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
Proprio durante il nostro trentesimo anno di attività, arriva poi una notizia speciale: il 16 ottobre l’Agenzia europea del farmaco dà parere positivo per Libmeldy, terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, il primo passo verso l’approvazione in Europa. Un risultato che arriva dopo anni di studi su una patologia che può portare alla morte entro i primi anni di vita.
Giorgia, una paziente con leucodistrofia metacromatica Mohamad, un paziente con leucodistrofia metacromatica 
Ella e Eli, due pazienti con leucodistrofia metacromatica con il prof. Alessandro Aiuti 
Ana Carolina, una paziente con leucodistrofia metacromatica
Veniamo infine ad altri prestigiosi riconoscimenti:
- il 21 ottobre Raffaella Di Micco dell’SR-Tiget vince un importante premio americano da 1,5 milioni di dollari, segnando un record perché viene assegnato per la prima volta a un ricercatore che lavora in Italia.
- il 5 novembre tra i premiati dell’edizione 2020 del Bando “Fondazione Roche per la Ricerca Indipendente” c’è Paolo Grumati dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, per un progetto sulla neuropatia autonomica e sensoriale di tipo 2 (HSAN2).
Ma sul fronte dei bandi non è tutto: il 4 dicembre AriSLA, Fondazione Italiana di ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), di cui fa parte anche Fondazione Telethon, annuncia il finanziamento di 7 nuovi progetti selezionati con il Bando 2020, per selezionare la migliore ricerca scientifica in Italia sulla SLA.
Il nostro 30esimo anno volge al termine con la maratona Telethon sulle reti Rai che prende il via il 12 dicembre. Seguici dal 12 al 19 dicembre per scoprire nuove storie e importanti risultati!
L’anno si chiude, ma tante sfide ci attendono ancora, perché la ricerca sulle malattie genetiche rare non deve mai fermarsi. E non si fermerà.