Nuova linfa per la ricerca sulle malattie genetiche: a sette mesi dalla maratona televisiva sono stati assegnati i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione medico scientifica di Telethon con metodi rigorosamente meritocratici. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro – 2,3 milioni in più rispetto al 2009 – i fondi stanziati quest’anno dalla Fondazione per progetti di ricerca che si svolgeranno in istituti di ricerca pubblici e privati non profit.

Con questi soldi, raccolti grazie alla generosità degli Italiani, saranno finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale. A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di più gli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infatti di mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull’uomo. È il caso per esempio della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber, una rara forma di cecità ereditaria: dopo averne già dimostrato la sicurezza e l’efficacia su 12 pazienti (di cui 5 italiani), i ricercatori della Seconda Università di Napoli, in collaborazione con l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) e il Children’s Hospital di Philadelphia, proseguiranno con la sperimentazione su altri 12 pazienti (di cui 3 italiani).

I nuovi progetti riguarderanno sia malattie già ampiamente studiate nell’ambito della ricerca Telethon, per esempio distrofia muscolare, fibrosi cistica, talassemia, sia “new entry” come l’alcaptonuria o la sindrome di Angelman. Non mancano inoltre studi su forme genetiche di malattie ad ampia diffusione, come l’epilessia, il morbo di Parkinson o di Alzheimer: lavorando sulle varianti ereditarie più rare i ricercatori possono scoprire numerosi aspetti in comune con quelle più diffuse che riguardano milioni di persone nel mondo.

Ma non è tutto: la novità di quest’anno sono infatti i “Program Project“, tre programmi di ricerca sulle malattie genetiche il cui motto potrebbe essere “l’unione fa la forza”. L’obiettivo di questo nuovo tipo di finanziamento – 1,4 milioni di euro nel primo anno, fino a un totale di oltre 4 milioni di euro su 3 anni – è infatti quello di favorire la sinergia tra gruppi di ricerca eccellenti che possano mettere insieme le proprie competenze su determinate patologie genetiche e avvicinarsi al traguardo finale della cura molto più velocemente che se lavorassero da soli.

Fulvio Mavilio del Centro di medicina rigenerativa Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia coordinerà il programma sull’epidermolisi bollosa, malattia genetica della pelle; Massimo Zeviani dell’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano si occuperà invece del programma sulle malattie mitocondriali, dovute a un malfunzionamento delle centrali energetiche delle nostre cellule. Infine, il programma coordinato da Carla Taveggia della Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor di Milano sarà incentrato sulle neuropatie demielinizzanti, causate da una perdita del rivestimento isolante dei nervi.

Un’altra novità è l’adesione di Telethon al movimento dell’open access: se la missione di Telethon è sostenere e promuovere la ricerca scientifica volta alla cura delle malattie genetiche, ottimizzare la diffusione dei propri risultati attraverso un accesso on line gratuito è il modo migliore per far sì che la ricerca finanziata sia a disposizione del resto della comunità scientifica, ma anche dei pazienti e dei donatori. D’ora in avanti, infatti, tutti i ricercatori saranno invitati a depositare una copia delle pubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti Telethon in un archivio ad accesso gratuito chiamato UK PubMed Central (UKPMC): fondato nel 2007 da otto enti non profit inglesi che finanziano ricerca scientifica, tra cui la Wellcome Trust, UKPMC contiene già quasi 2 milioni di articoli scientifici e aspira a diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica dell’intera Europa. Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito, nonché l’unica italiana.

“Siamo molto soddisfatti di com’è andata – dichiara Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon –. Come sempre la Commissione ha lavorato con estrema competenza e con grande attenzione agli obiettivi di Telethon. Inoltre, quest’anno abbiamo potuto premiare un maggior numero di progetti rispetto al 2009, riportando la percentuale di successo vicina al valore ideale del 20% dal quale l’anno scorso, per limitatezza di fondi, ci eravamo allontanati significativamente“.

Anche quest’anno Gsk ha sostenuto i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon.