Ne abbiamo parlato con Mariella Priano, presidente nazionale dell’Associazione italiana sindrome di Kleefstra aps
«Il 17 settembre si celebra in tutto il mondo la giornata della consapevolezza della Sindrome di Kleefstra. Nel 2010 alla sindrome è stato dato il nome della dr.ssa olandese Tjitske Kleefstra, che dal 1999, anno in cui è stato diagnosticato il primo caso, si dedica con passione, determinazione ed umanità, alla ricerca. Proprio grazie a tale ricerca sono stati fatti importanti progressi nella conoscenza e nell’approccio farmacologico.
I bimbi Kleefstra presentano facies caratteristica, deficit cognitivo, ipotonia con gravi problemi di deambulazione, ritardo o assenza del linguaggio espressivo, cardiopatie, anomalie renali, epilessia, spettro autistico, disturbi del comportamento e del sonno. Insomma sono bambini e ragazzi impegnativi!
Nell’ottobre del 2019, grazie anche ad un prezioso scambio d’informazioni con alcuni responsabili di Fondazione Telethon, un sogno si è tramutato in progettualità: abbiamo costituito l’Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra – APS – ETS, con la quale noi genitori dei bimbi e ragazzi Kleefstra vogliamo promuovere l’informazione e la consapevolezza della sindrome di Kleefstra, ancora poco conosciuta, creare una rete di supporto e raccogliere fondi per la ricerca scientifica, per dare quanto prima una cura ai nostri figli.
L’obiettivo è quello di fare gruppo e di trasferire alle mamme più giovani le informazioni che noi mamme più grandi abbiamo già acquisito, mostrando loro la strada, supportandole moralmente al momento della diagnosi, momento, che sappiamo è estremamente doloroso per tutte. Accettare un bimbo speciale, con bisogni speciali, sappiamo, è un percorso lungo che dura anche anni. A ciò si aggiunga che la quotidianità con questi bimbi non è semplice. Le famiglie sono accomunate dallo stesso destino, dallo stesso spirito guerriero e dalle stesse lotte quotidiane contro quel gene bizzarro, deleso o mutato (EHTM1) che ci ha messo su una strada impervia.
Per questo raccogliere fondi è estremamente necessario. Non demordiamo, abbiamo organizzato eventi in tutta Italia, solo una pandemia ci ha momentaneamente fermati, perché finanziare un progetto di ricerca è la nostra priorità. Sapere che un giorno l’impegno e la perseveranza dei ricercatori potrà condurre alla tanto auspicata “pillola magica” costituisce un’utile iniezione di fiducia e speranza per sopportare la sofferenza dei nostri figli.
Attualmente in Italia abbiamo trovato 43 bimbi/ragazzi Kleefstra. Il ragazzo più grande, Claudio di Napoli, ha 38 anni, ma ci sono tanti bimbi piccoli, che continuano a nascere con il gene alterato. Il più piccolo è nato 7 mesi fa ad Alessandria».