Nei bambini affetti da sindrome X fragile con Adhd la somministrazione di L-acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento del comportamento adattativo, in assenza di effetti collaterali. Tale trattamento promette di dare buoni risultati anche nel controllo dell’iperattività nei bambini con Adhd senza ritardo mentale. È questo in sintesi l’importante risultato di uno studio multicentrico in doppio cieco (nel quale cioè né lo sperimentatore né l’ammalato sono a conoscenza di chi ha ricevuto il farmaco e di chi ha ricevuto il placebo) appena pubblicato online sull’American Journal of Medical Genetics che ha coinvolto oltre 60 piccoli, di età compresa tra i 6 e i 13 anni, ammalati di sindrome del cromosoma X fragile con trattati con la L-acetilcarnitina (Lac), farmaco noto in commercio come Nicetile.
Il progetto, al quale hanno partecipato 8 centri in Italia, Spagna e Francia, è stato coordinato da Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di genetica medica dell’Università Cattolica di Roma, e da Maria Giulia Torrioli, neuropsichiatra infantile dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma, con il contributo di alcuni ricercatori della Sigma Tau. Le ricerche sull’X fragile di Neri erano iniziate nel 1995 con un primo finanziamento di Telethon al quale ne sono seguiti altri, integrati dall’inserimento tra i Prin (Programmi di ricerca di rilevante interesse nazionale) 2005. I bambini presentavano in gran parte iperattività e problemi nella capacità di socializzare, oltre al ritardo mentale. La terapia adottata fino a ora per l’iperattività, soprattutto negli Stati Uniti, ma di recente anche in Italia, pur col rigido controllo dell’Istituto superiore di sanità, impiegava farmaci stimolanti (anfetaminici, in particolare il metilfenidato) che possono comportare importanti effetti collaterali (come rallentamento della crescita, inappetenza, sonnolenza); invece dopo un anno di trattamento con Lac, utilizzato dal 1984 nel nostro Paese per migliaia di pazienti colpiti da lesioni meccaniche o infiammatorie dei nervi periferici, l’iperattività è diminuita in modo significativo ed è migliorato il loro comportamento adattativo, in totale assenza di effetti collaterali. In particolare ogni piccolo paziente ha seguito per 12 mesi il trattamento, che è consistito nella somministrazione di 500 milligrammi di Lac o il placebo due volte al giorno. I bambini sono stati valutati all’inizio dello studio, dopo un mese, dopo sei mesi e al termine del progetto da un team interdisciplinare di esperti composto da neuropsichiatri infantili e psicologi. Gli effetti del farmaco e del placebo sono stati misurati, usando test neuropsicologici di valutazione del comportamento. I risultati dello studio inoltre suggeriscono la potenziale utilità della L-acetilcarnitina anche in bambini con Adhd senza ritardo mentale, un sintomo clinico molto diffuso.