Anemia e allo stesso tempo accumulo dannoso di ferro nel fegato: ecco i sintomi della nuova malattia genetica scoperta da ricercatori finanziati da Telethon. Si tratta di una forma di grave anemia da carenza di ferro dovuta a difetti nel gene DMT1, il cui prodotto è una proteina che forma un canale per il trasporto di metallo nei progenitori dei globuli rossi del sangue. A differenza delle normali anemie da carenza di ferro, in questo caso il ferro c’è ma non è disponibile per l’organismo perché resta “intrappolato” nel fegato, dove si accumula danneggiandolo nel tempo in maniera irreversibile.
La notizia è stata pubblicata dall’autorevole rivista Blood* e nasce da una collaborazione tra due ricercatori Telethon, il professor Achille Iolascon, presso il Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie mediche dell’Università di Napoli e il CEINGE Biotecnologie Avanzate, e la professoressa Clara Camaschella dell’Istituto San Raffaele di Milano.
Racconta il professor Iolascon: “Tutto inizia da un bimbo che alla nascita presentava una grave anemia con caratteristiche simili alla talassemia, senza essere talassemico. Inoltre mostrava uno stato di grave carenza di ferro senza che ci fosse tale carenza. Dopo aver analizzato molti geni candidati abbiamo trovato due nuovi e diversi difetti in DMT1 che spiegano questa nuova forma di anemia con un paradossale accumulo di ferro nel fegato. È una nuova malattia che d’ora in poi dovrà essere presa in considerazione nella diagnostica delle anemie microcitiche senza causa apparente”.
I ricercatori, oltre ad aver descritto e caratterizzato la nuova malattia, hanno dimostrato che esistono vie alternative a quelle già note per l’utilizzo del ferro da parte dell’organismo. Ma soprattutto hanno fornito il risultato più concreto e rassicurante: la malattia può essere ora diagnosticata ed i piccoli pazienti possono essere curati in modo adeguato. La terapia qui è duplice e apparentemente in contrasto: mentre si riescono ad evitare continue trasfusioni grazie ad iniezioni settimanali dell’ormone eritropoietina per ripristinare i livelli di ferro e consentire così al piccolo paziente un normale sviluppo fisico e mentale, a causa dell’eccesso di ferro nel fegato occorre anche somministrare un farmaco capace di “catturare” il metallo, evitando così i danni da accumulo.
Conclude Iolascon: “Si tratta di una forma rara di anemia che quindi interessa uno scarso numero di bambini. Ma l’interesse del lavoro sta nel fatto che la somministrazione di eritropoietina ha permesso di chiarire alcuni passaggi essenziali che il ferro effettua per entrare nei globuli rossi e per far parte dell’emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti periferici”.