Sabato 21 dicembre continua la trentesima edizione della maratona di Fondazione Telethon sulle reti Rai. Scopri i protagonisti della giornata.
La maratona sta per finire ma oggi vi terremo compagnia per tutta la giornata!
Apriamo la mattinata con lo studio Telethon su Rai3 e la storia di Iris, che affronta la mutazione PCDH19, una malattia caratterizzata da crisi epilettiche a grappolo. La sua patologia è rarissima, per questo ne parliamo insieme alla ricercatrice del CNR Silvia Bassani, che sta portando avanti un progetto su questa sindrome finanziato da Fondazione Telethon.
Parleremo poi di un importante strumento di supporto alla ricerca: le biobanche. Scopri di più
Segue un approfondimento sull’importanza della diagnosi con Laura e il ricercatore Vincenzo Leuzzi. Laura ha la fenilchetonuria, ma non gli è stata diagnosticata alla nascita al contrario del suo fratellino Tommaso che invece ha usufruito dell’importanza dello screening neonatale.
A seguire un’altra storia di due sorelle accomunate dallo stesso triste destino: Lucia e Gloria, che affrontano l’atassia telangectasia, una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita progressiva di coordinazione dei movimenti e da immunodeficienza.
Se avete seguito durante la settimana le nostre rubriche “Non tutti sanno che…” non potete perdervi uno degli ultimi appuntamenti. La nostra Responsabile Ricerca, Manuela Battaglia, ci racconta della vicenda del farmaco Milasen.
Parleremo poi ancora di SMA sempre con il prof. Eugenio Mercuri e tre piccoli pazienti: Giammaria, Maria Vittoria e Giorgia. Anche prima di pranzo torneremo ad affrontare storie di SMA con Angela, mamma di Sara e Daniela Lauro, Presidente nazionale di Famiglie SMA.
Alle 11.30 vi presentiamo due dei nostri protagonisti di campagna: Francesco, che affronta la sindrome di San Filippo, anche detta la mucopolisaccaridosi di tipo 3A, e Alessandro Fraldi, un ricercatore rientrato in Italia presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, dove dirige un gruppo di ricerca dedicato allo sviluppo di approcci efficaci di terapia genica per malattie da accumulo lisosomiale come la mucopolisaccaridosi di tipo 3A.
Spazio poi al SAPRE, qualificato nell’ambito delle cure palliative pediatriche (CPP), all’interno dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e Adolescenza del Dipartimento di Neuroscienze e di Salute Mentale della Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. In particolare racconteremo la storia di Stefania, mamma e volontaria.
Prima di pranzo parleremo di una malattia rara, la sindrome di Xia Gibbs, con Simone e Vincenzo, le cui mamme hanno stretto amicizia essendo solo 5 casi in tutta Italia. Noi di Fondazione Telethon le stiamo aiutando a creare un’associazione di malattia perché sappiamo quanto sia importante fare rete!
Parlando di fare rete, verso le 13 non possiamo non parlare dell’importante lavoro che si sta portando avanti per rendere diffuso lo screening neonatale per la SMA nel Lazio e in Toscana. A seguire vi porteremo a scoprire la storia di Andrea, che ha imparato grazie alla sua famiglia ad affrontare a viso aperto la fibrosi cistica.
Saremo con voi poi anche dopo pranzo, dalle 14 alle 16 sempre su Rai1, con un grande amico di Telethon: Stefano, che è stato ospite della maratona tv tante volte, per mettersi gioco e dimostrare a tutti che la distrofia di Duchenne non deve essere un ostacolo. Spazio poi alla rubrica “Non tutti sanno che…” in cui si parlerà della variante genetica di una malattia molto conosciuta come l’Alzheimer. Tornerà in maratona anche la piccola Elettra, che purtroppo non può parlare o comunicare molto con l’esterno a causa della sindrome di Williams. Ma il suo sorriso è irresistibile, seguiteci per conoscere la sua storia!
Alle 15 andranno in onda Caterina e Guido dell’associazione Voa Voa! Amici di Sofia, che hanno creato l’associazione in ricordo della figlia Sofia, venuta a mancare a causa della leucodistrofia metacromatica. I due genitori però con coraggio stanno continuando a batterti per il futuro di tanti bambini come lei.
Ospiteremo poi il Presidente Nazionale UILDM, Marco Rasconi, per poi tornare a parlare di emofilia con Andrea, che ha affrontato il cammino di Santiago nonostante la malattia. Insieme a lui la ricercatrice Michela Milani.
Intorno alle 17 vi presenteremo Jaspar che affronta la mucopolisaccaridosi di tipo 6 per cui il Tigem ha avviato un trial clinico.
Ultimo appuntamento con “Non tutti sanno che” dedicato a una diversa applicazione della terapia genica per le patologie oculistiche.
A seguire torneremo sul tema screening neonatale con Filippo che ha scoperto di avere l’acidemia metilmalonica con iperomocisteinemia.
Chiudiamo con uno spazio pieno di emozioni “Lettera ad un bimbo emofilico”.
Prima di augurarvi buone feste, vi aspettiamo alle 20.30 con una puntata speciale de “I soliti ignoti” condotta da Amadeus, piena di ospiti e sorprese.