La storia di Carlo, prima persona con beta talassemia a sottoporsi alla terapia genica sperimentale sviluppata all’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.
Archivi mensili:Febbraio 2024
Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare rappresentano una priorità di sanità pubblica a livello globale. Scopri con Fondazione Telethon tutto ciò che c’è da sapere al riguardo.
Nathan, un calcio vincente alla malattia
La storia di Nathan è un affascinante viaggio attraverso continenti e sfide, che ha visto i suoi genitori affrontare grandi avversità spinti dall’amore per i propri figli e dalla costante ricerca di una vita migliore.
Terapia genica per l’Ada-Scid: positivi i risultati a lungo termine
Su Nature Medicine, uno studio dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano riporta i dati di 43 pazienti trattati con una delle prime terapie avanzate approvate al mondo, frutto della ricerca italiana.
Torna la Giornata delle malattie rare 2024
Il 29 febbraio torna la Giornata delle malattie rare 2024, ma ripercorriamo insieme perché è nata e perché è importante celebrarla.
Sophie Teresa, sei unica
Ricevuta la diagnosi grazie a Telethon, Sophie Teresa è uno dei dieci casi conosciuti al mondo di mutazione del gene FDX2, una malattia mitocondriale rarissima. Ora spera nella ricerca della Fondazione.
Epilessia: che cos’è e il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata Mondiale abbiamo fatto un’intervista all’epilettologa Aglaia Vignoli, direttrice della Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza presso l’ASST GOM Niguarda e professoressa all’Università degli Studi di Milano.
“Informeria”: per trovare una risposta a tante domande
Il progetto voluto dall’Associazione PACS 1 Italia è un “pronto intervento virtuale” per tutte le questioni burocratiche che potrebbe affrontare una famiglia che convive con una malattia genetica rara.
Quando la ricerca è fatta da donne
L’11 Febbraio si celebra la Giornata Internazionale delle Donne e Ragazze nella Scienza e noi conosciamo quattro giovani ricercatrici di Fondazione Telethon.
Editing genetico per una rara immunodeficienza
Ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano dimostrano in laboratorio l’efficacia di un sistema basato su CRISPR/Cas9 nel correggere il difetto genetico responsabile, a carico del gene RAG1.