Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie.
Archivi mensili:Febbraio 2024
Associazioni di pazienti, un impegno di 365 giorni all’anno
Sempre al fianco delle famiglie di persone con una malattia rara, le Associazioni sono il luogo dove trovare conforto e un aiuto per superare le sfide di ogni giorno.
Con le Associazioni nell’impresa scientifica
Proponiamo un editoriale di Alessandra Camerini, Responsabile delle relazioni con i pazienti e le Associazioni e del Servizio Info Rare di Fondazione Telethon, pubblicato sul numero 1 del Telethon Notizie 2024.
Fondazione Telethon annuncia l’impegno a rendere disponibile ai pazienti la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich
Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara genetica del sistema immunitario, possa essere presto disponibile.
EJP RD: finanziati tre nuovi studi per conoscere la storia naturale di malattie genetiche ancora poco caratterizzate
Al via il finanziamento da parte di EJP RD, iniziativa europea nata per promuovere la collaborazione tra centri di ricerca europei ed extra europei nel campo delle malattie rare.
Seed grant, settima edizione: cinque nuovi progetti su cinque malattie genetiche rare
Con questa iniziativa, Fondazione Telethon offre alle Associazioni di pazienti un supporto per investire al meglio i propri fondi, aiutandole a selezionare i progetti di ricerca più meritevoli sulle patologie di interesse.
Un video per mostrare le fragilità invisibili
L’idea è dell’Associazione italiana dei cardiopatici congeniti bambini e adulti che ha realizzato il progetto “Lontano dagli occhi, lontano dal cuore”.
Omaggio a un amico di Fondazione Telethon: Renato Dulbecco
A 110 anni dalla nascita un ricordo del grande scienziato italiano che fu tra i primi a credere nel lavoro della Fondazione. Susanna Agnelli lo volle come Presidente della prima Commissione Medico Scientifica.
Non ci sono limiti per Elisa
Elisa ha 28 anni ed è un uragano di felicità e di spontaneità. Grazie alla libertà e al sostegno che i suoi genitori le hanno dato sempre, non si è mai posta limiti nonostante la sua malattia, la sindrome di Williams.
Lenergia SpA, nuova partnership con Fondazione Telethon
Per l’azienda cresce l’impegno nella ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare con il sostegno al progetto “Come a Casa”.