L’annuale momento di confronto con Fondazione Telethon per prepararsi insieme alle prossime sfide, si è svolto sabato 14 novembre nell’ambito del Consiglio nazionale dell’Unione italiana per la lotta alla distrofia muscolare.
Archivi mensili:Novembre 2020
Francesca: “Volontaria per mia figlia Viola”
Francesca vive in un piccolo paese, ma dal cuore grande. Con la sua attività di volontaria per Fondazione Telethon, è riuscita a sensibilizzare una comunità già molto generosa sull’importanza della ricerca sulle malattie genetiche rare.
“Io me la cavo”, un progetto per l’autonomia
L’iniziativa è ideata dall’Associazione Persone Sindrome di Williams (APW) Italia Onlus.
Bando Telethon Covid-19: finanziato uno studio per sviluppare modelli dell’infezione
Il progetto, coordinato da Maria Teresa Fiorenza della Sapienza Università di Roma, punta a esplorare la convergenza tra le alterazioni cellulari associate alla malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e i processi molecolari di infezione da parte di Sars-Cov-2.
Sindrome Kabuki: il Tigem coinvolto in uno studio dell’Università di Trento
La ricerca, coordinata dall’Università di Trento e a cui hanno contribuito anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli, ha ricreato per la prima volta la condizione patologica in provetta e ha capito cosa accada nel nucleo delle cellule e cosa ostacoli la formazione di cartilagini e ossa.
L’instancabile squadra di volontari AVIS di Robbio
Da volontario AVIS di Robbio, in provincia di Pavia, Francesco ci racconta un’associazione da sempre vicina alla nostra missione, ma anche un territorio dal grande cuore, sempre pronto a scendere in campo per la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Assegnato Premio Telethon Farmindustria a tre giovani ricercatrici
Farmindustria e Fondazione Telethon hanno assegnato tre premi da 10.000 euro a giovani ricercatrici che svolgono la loro attività in ambito neonatologico.
Fondazione Roche premia un giovane ricercatore del Tigem di Napoli
Finanziato il progetto di ricerca di Paolo Grumati dedicato allo studio di una malattia neurodegenerativa che provoca perdita sensoriale generalizzata.
Quando un film ti apre gli occhi
Il progetto “Visioni Rare”, organizzato dall’aps “Le Meraviglie” insieme all’Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria – Sindrome di Kartagener Onlus, attraverso una pellicola ha raccontato storie di malattia a ragazzi delle superiori.
Potenziale reazione avversa alla terapia genica in paziente trattato con Strimvelis per la cura di ADA-SCID
Fondazione Telethon ha recentemente appreso che un paziente affetto da una rara immunodeficienza ereditaria di origine genetica, l’ADA-SCID, e trattato nel 2016 con la terapia genica ha sviluppato una leucemia. Il paziente è stato immediatamente sottoposto alle cure necessarie per trattare la leucemia: il nostro primo pensiero va a lui e alla sua famiglia, nella […]