Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti.
Archivi mensili:Luglio 2020
Telethon: nel 2019 il 20% in più di risorse destinate alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare
Disponibile il Bilancio di Missione 2019 della Fondazione: le strategie messe in campo e i risultati raccolti per rispondere a una sfida globale, attraverso una missione quotidiana da sempre coerente con gli obiettivi dell’Agenda 2030 dell’ONU.
Centro Clinico NeMO Napoli: completati i lavori di ristrutturazione
Il centro, situato presso l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli – Ospedale Monaldi, si prenderà cura ogni anno di quasi 2.000 bambini e adulti con malattia neuromuscolare.
Sindrome di Crigler-Najjar: le lampade di Velio
Grazie alla tecnologia LED e all’ostinazione di un papà è più semplice contrastare la malattia genetica caratterizzata dall’impossibilità di metabolizzare la bilirubina.
Gennaro: da San Diego a Napoli inseguendo il sogno di fare ricerca
Gennaro Napolitano è un ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, lavora nel gruppo del direttore Andrea Ballabio e si occupa dei meccanismi molecolari che regolano il metabolismo cellulare.
Quando eravamo “gene hunters”
In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Chiara vuole far #andarelontano la ricerca
Chiara è una giovane ricercatrice dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli ed è l’esempio di come si possa fare ricerca d’eccellenza in Italia.
Tigem, scoperto un meccanismo che provoca cisti e tumori renali
Il direttore Andrea Ballabio: «Un’altra dimostrazione di come lo studio delle malattie genetiche rare abbia ricadute ampie perché sono modelli unici e formidabili per studiare i meccanismi della vita».
Al via il bando progetti di ricerca Telethon 2020
La novità di questa edizione 2020 è rappresentata da due nuove opportunità di finanziamento per i ricercatori: il Telethon Career Award e la collaborazione con la Fondazione Pisana per la Scienza.