Il risultato ottenuto grazie a una tecnologia che deriva anche dalla ricerca su malattie rare. Coinvolto nella scoperta anche il ricercatore Telethon Emiliano Biasini.
Archivi mensili:Aprile 2020
Settimana sensibilizzazione in RAI: la programmazione
Dal 27 aprile al 3 maggio Fondazione Telethon è ancora una volta ospite sui canali tv e radio RAI per raccontare il ruolo della ricerca in un momento così delicato come quello che stiamo vivendo. Scopri la programmazione in tv e radio
Sindrome del QT lungo e COVID19: nasce il progetto Cardio-Covid ECG
Studiare le malattie genetiche rare può avere un impatto anche in ambiti apparentemente molto distanti come COVID19, l’infezione che sta letteralmente paralizzando il mondo intero: un esempio dalla ricerca sulla sindrome del QT lungo.
IPEX: grazie alle biobanche fatta luce sulla malattia
Scoperta del gene responsabile, diagnosi e terapia: molto di quello che ad oggi sappiamo sulla sindrome IPEX lo dobbiamo alle biobanche, strutture che raccolgono campioni biologici di pazienti per metterli a disposizione di ricercatori che operano in diverse parti del mondo con lo stesso obiettivo.
Telethon: la ricerca scientifica non si deve fermare
La Fondazione apre tre bandi di ricerca: oltre alle malattie genetiche rare anche un’iniziativa speciale dedicata a Covid19.
Lino Globulino contro le immunodeficienze primitive
Il supereroe voluto dall’Associazione Immunodeficienze Primitive spiega con un linguaggio semplificato concetti scientifici complessi e l’importanza di buone pratiche.
24 ore con l’immunodeficienza comune variabile
Cosa significa convivere con una immunodeficienza? Significa rispettare regole di buona condotta igienica per tutta la vita, con particolare attenzione verso tutte e possibilità di contrarre un’infezione, dalla semplice influenza fino a patologie più complesse.
#AndràTuttoBene: la scuola al tempo del Covid-19
Federica racconta l’esperienza dei suoi figli Cecilia e Tommaso, nati con la atrofia muscolare spinale, della scuola da casa.
Immunodeficienze primitive: al via la settimana di sensibilizzazione
Il 22 aprile si apre ufficialmente in tutto il mondo la settimana di sensibilizzazione dedicata alle immunodeficienze primitive, una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario.
#AndràTuttoBene: l’emergenza Covid vissuta dallo staff di “Come a casa”
Il gruppo si prende cura a distanza delle famiglie dei bambini seguiti dall’unità clinica dell’SR-Tiget: «Noi siamo qui, disponibili ad ascoltarvi, per accogliere ogni vostro dubbio, pensiero, preoccupazione».