Ad oggi per chi affronta la sindrome da deficit di GLUT1 esiste un solo tipo di trattamento: la dieta chetogenica, basata su un’assunzione molto ridotta di carboidrati. Per affrontare al meglio questo tipo di regime alimentare, fatto di dosi precise e pasti quotidiani complessi, nasce KETONET, un’app dedicata alla gestione della dieta chetogenica.Lo strumento è […]
Archivi mensili:Marzo 2018
Malattie rare: i vincitori del Premio Omar 2018
Nella splendida cornice dell’Ara Pacis di Roma si è svolta l’edizione 2018 del Premio O.Ma.R. per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, in partnership con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, Orphanet, Fondazione Telethon e Uniamo FIMR Onlus, in occasione della Giornata Mondiale delle malattie rare.Sono stati assegnati sei […]
Grazie di tutto Fabrizio
Fabrizio Frizzi è il volto della maratona Telethon. In questa giornata così triste, tutti noi che lavoriamo per la Fondazione ci ritroviamo a ripercorrere e condividere i moltissimi ricordi che ci legano a lui. È una cosa che si fa nelle famiglie e Fabrizio per noi è uno di famiglia. È immensamente difficile dire addio […]
Sindrome di Down: la ricerca va avanti
Intervista a Laura Cancedda dell’Istituto Telethon Dulbecco sul suo progetto di ricerca dedicato alla sindrome di Down
Non c’è commiserazione, non c’è pietà. C’è voglia di fare
Il racconto di Marta, volontaria Telethon.
Le Farmacie & Partner UniClub sostengono Fondazione Telethon
Fare avanzare la ricerca verso la cura delle malattie genetiche rare: la missione di Fondazione Telethon che Farmacie UniClub ha sposato nel 2017 e continua a sposare ogni anno attraverso “Regaliamo Sorrisi”, il programma fedeltà riservato ai clienti. Durante tutto l’anno, Farmacie Uniclub riserva a Fondazione Telethon un regalo specifico all’interno del Catalogo Premi del […]
bofrost* Italia: insieme a Telethon per il bene dei bambini
La ricerca Telethon può andare avanti anche grazie all’impegno di tante aziende che sostengono la raccolta fondi. Tra queste, accanto alla Fondazione da cinque anni, bofrost*. Abbiamo sentito Enrico Marcuzzi Responsabile Marketing dell’azienda. Come nasce il rapporto tra bofrost* e Telethon? Per il periodo natalizio bofrost* ha sempre proposto ai suoi clienti iniziative benefiche. Cinque […]
A caccia del “colpevole” delle malattie senza diagnosi
Il programma Telethon per la malattie senza diagnosi, coordinato dal Tigem di Pozzuoli, sfrutta le più avanzate tecniche di analisi del Dna per dare una diagnosi a chi non riesce a ottenerla con i metodi tradizionali.
Una giornata per le Malattie Neuromuscolari
Sabato 10 marzo si terrà contemporaneamente in 17 città italiane, la seconda Giornata per le Malattie Neuromuscolari. In ognuna delle 17 città sedi di Centri esperti di malattie neuromuscolari (Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Torino, Siena, Udine), nel corso della giornata saranno organizzati incontri il cui […]
Col trapianto ho avuto una seconda possibilità
Sono Mariella e sostengo la ricerca per i trapianti. Perché? Perché ho vissuto sulla mia pelle cosa significa sentire la propria vita appesa a un filo e vederla rinascere grazie alla generosità di qualcuno che ti offre il dono più grande a cui si possa pensare. Sono nata con una gravissima malformazione renale, per la […]